胃癌基因檢測主要篩查與胃癌發(fā)生相關(guān)的遺傳突變、腫瘤標(biāo)志物及藥物敏感性基因,包括CDH1、TP53、HER2等關(guān)鍵基因的檢測。
CDH1基因突變是遺傳性彌漫型胃癌的核心檢測指標(biāo),攜帶者終身患病概率顯著升高。MLH1、MSH2等林奇綜合征相關(guān)基因突變也可能增加胃癌風(fēng)險(xiǎn)。檢測結(jié)果可指導(dǎo)高風(fēng)險(xiǎn)人群的胃鏡監(jiān)測頻率。
TP53基因突變在60%進(jìn)展期胃癌中出現(xiàn),與腫瘤侵襲性相關(guān)。HER2基因擴(kuò)增檢測對靶向治療選擇具有決定性意義,約20%胃癌患者存在該變異。這些結(jié)果直接影響治療方案制定。
TYMS基因多態(tài)性影響5-FU類藥物療效,GSTP1基因型與鉑類藥物毒性相關(guān)。檢測可預(yù)測化療效果及不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn),避免無效治療。
微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測可篩選適合PD-1抑制劑的患者,約15-20%胃癌存在MSI-H狀態(tài)。PD-L1表達(dá)水平檢測也有助于免疫治療方案選擇。
循環(huán)腫瘤DNA檢測可動態(tài)監(jiān)測EGFR、KRAS等基因變異,適用于組織樣本不足或治療耐藥后的二次基因分析。該方法具有無創(chuàng)、實(shí)時(shí)優(yōu)勢。
胃癌基因檢測后應(yīng)結(jié)合遺傳咨詢解讀報(bào)告,高風(fēng)險(xiǎn)人群需每6-12個(gè)月進(jìn)行胃鏡復(fù)查。日常需避免高鹽腌制食品,戒煙限酒,保持規(guī)律作息。檢測陽性者直系親屬建議進(jìn)行遺傳篩查,陰性患者仍須定期體檢。所有檢測結(jié)果均需由腫瘤??漆t(yī)生結(jié)合臨床綜合分析,不可自行用藥。
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