地貧基因檢測是通過血液分析篩查地中海貧血相關(guān)基因突變的醫(yī)學檢查,主要用于診斷或評估地中海貧血攜帶風險。
通過PCR、基因測序等技術(shù)檢測HBA1、HBA2、HBB等珠蛋白基因的缺失或突變,包括常見的東南亞型、CD41-42等突變類型。檢測樣本為外周靜脈血,無需空腹。
育齡夫婦孕前篩查、有地貧家族史者、血常規(guī)提示小細胞低色素貧血患者、配偶為地貧攜帶者的個體需優(yōu)先檢測。廣東、廣西等高發(fā)地區(qū)建議常規(guī)篩查。
明確是否為地貧基因攜帶者,評估后代遺傳風險。若夫妻雙方均為同型地貧攜帶者,后代有25%概率患重型地貧,需通過產(chǎn)前診斷干預。
檢測結(jié)果分為正常、攜帶者、患者三類。攜帶者通常無貧血癥狀,但需避免與同型攜帶者婚育?;颊咝韪鶕?jù)分型接受輸血、祛鐵等治療。
常規(guī)檢測僅覆蓋常見突變,罕見突變可能漏檢。陰性結(jié)果不能完全排除地貧,需結(jié)合血紅蛋白電泳等檢查綜合判斷。
建議育齡夫婦在孕前3-6個月完成地貧基因檢測,陽性者需遺傳咨詢。日常注意均衡膳食,適量補充葉酸和維生素E,避免感染和氧化應(yīng)激。重型地貧患者需定期監(jiān)測鐵過載,規(guī)范使用祛鐵胺注射液等藥物。檢測后應(yīng)保留報告原件,供后續(xù)婚育決策參考。
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