重度佝僂病后遺癥期主要表現(xiàn)為骨骼畸形、肌肉無力、生長(zhǎng)遲滯、胸廓變形及運(yùn)動(dòng)功能障礙。佝僂病是維生素D缺乏導(dǎo)致鈣磷代謝異常的骨骼疾病,后遺癥期指疾病停止進(jìn)展但遺留不可逆損害的階段。
重度佝僂病后遺癥期常見方顱、雞胸、漏斗胸、O型腿或X型腿等骨骼畸形。由于兒童期骨骼礦化不足導(dǎo)致骨軟化,承重后出現(xiàn)永久性彎曲變形。方顱表現(xiàn)為前額及頂骨突出,雞胸是胸骨前凸呈船底狀,漏斗胸為胸骨下端向內(nèi)凹陷。下肢畸形多因行走后負(fù)重引起,可能伴隨關(guān)節(jié)疼痛。
患兒常出現(xiàn)全身肌張力低下,表現(xiàn)為腹部膨隆、運(yùn)動(dòng)能力減退。維生素D缺乏直接影響神經(jīng)肌肉接頭的鈣離子轉(zhuǎn)運(yùn),導(dǎo)致肌肉收縮功能受損。后遺癥期雖血鈣恢復(fù)正常,但遺留的肌無力可能持續(xù)存在,影響日常活動(dòng)能力。
骨骼縱向生長(zhǎng)受限導(dǎo)致身材矮小,四肢長(zhǎng)骨發(fā)育不良可能使身高低于同齡人。嚴(yán)重者可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎或骨盆變形,進(jìn)一步影響成年后身高。生長(zhǎng)遲滯與維生素D缺乏期間骺板軟骨細(xì)胞分化異常有關(guān),后遺癥期骨生長(zhǎng)板已閉合則無法逆轉(zhuǎn)。
肋骨與肋軟骨交界處膨大形成串珠肋,胸廓前后徑增大呈桶狀胸。嚴(yán)重胸廓畸形可能限制肺擴(kuò)張,導(dǎo)致慢性通氣功能障礙。部分患者會(huì)出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染,與胸廓變形后咳嗽效率下降、分泌物滯留有關(guān)。
因骨骼畸形和肌肉協(xié)調(diào)性差,患兒可能出現(xiàn)步態(tài)異常、易跌倒、攀爬困難等癥狀。嚴(yán)重髖關(guān)節(jié)畸形可能導(dǎo)致跛行,脊柱變形可引發(fā)慢性腰背痛。運(yùn)動(dòng)障礙程度與畸形嚴(yán)重度相關(guān),可能影響成年后的勞動(dòng)能力。
對(duì)于重度佝僂病后遺癥期患者,需定期評(píng)估骨骼肌肉功能,必要時(shí)通過矯形支具或手術(shù)改善畸形。日常應(yīng)保證充足鈣質(zhì)和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,適度進(jìn)行游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)以增強(qiáng)肌肉力量。避免劇烈運(yùn)動(dòng)或過度負(fù)重,防止畸形加重。建議每年進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè),成年后注意預(yù)防骨質(zhì)疏松。
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