新生兒脊柱裂的癥狀主要包括背部包塊、下肢異常、大小便失禁、腦積水、脊柱側(cè)彎等,其表現(xiàn)與脊柱裂的類型和嚴重程度有關(guān)。
這是開放性脊柱裂最典型和直觀的癥狀。在新生兒背部中線,通常腰骶部,可見一個囊性膨出物。包塊表面皮膚可能完整,也可能非薄甚至破潰,有時可見腦脊液漏出。包塊內(nèi)可能包含脊髓、脊膜或神經(jīng)組織。家長需注意觀察新生兒背部是否有異常隆起,包塊是否隨哭鬧而張力增高,表面皮膚有無毛發(fā)增生、色素沉著或血管瘤等皮膚異常。
由于脊髓和神經(jīng)根在發(fā)育中受到損害,新生兒可能出現(xiàn)下肢的神經(jīng)功能障礙。癥狀表現(xiàn)為雙下肢力量減弱、活動減少,嚴重者可能出現(xiàn)完全性癱瘓??捎^察到新生兒下肢呈松弛狀態(tài),對刺激反應(yīng)遲鈍。伴隨癥狀包括足部畸形,如內(nèi)翻足、外翻足或弓形足。長期神經(jīng)損害可能導(dǎo)致肌肉萎縮、關(guān)節(jié)攣縮,影響日后的行走功能。
支配膀胱和直腸的神經(jīng)來自脊髓骶段,脊柱裂常累及此部位,導(dǎo)致排便排尿功能障礙。新生兒可表現(xiàn)為尿潴留,即膀胱充滿尿液但無法自行排出,下腹部可觸及膨隆的膀胱;或表現(xiàn)為尿失禁,持續(xù)滴尿。大便失禁表現(xiàn)為肛門括約肌松弛,無法控制排便。這些癥狀可能導(dǎo)致反復(fù)的泌尿系統(tǒng)感染和肛門周圍皮膚糜爛。
多見于合并Chiari畸形的脊柱裂患兒。由于后顱窩結(jié)構(gòu)異常,阻礙腦脊液循環(huán)通路,導(dǎo)致腦室內(nèi)液體過多積聚。癥狀在新生兒期可能不明顯,隨病情進展可出現(xiàn)頭圍進行性異常增大、前囟門飽滿隆起、頭皮靜脈怒張?;純嚎赡鼙憩F(xiàn)為煩躁、嘔吐、喂養(yǎng)困難、眼球呈“落日征”。腦積水若未及時處理,可能造成顱內(nèi)壓增高,損傷腦組織,影響智力發(fā)育。
部分脊柱裂患兒,尤其是脊髓脊膜膨出者,由于脊髓受到栓系或神經(jīng)肌肉力量不平衡,可能在嬰兒期或兒童早期出現(xiàn)脊柱側(cè)凸。在新生兒期,可能表現(xiàn)為背部不對稱,一側(cè)背部皮膚皺褶增多。脊柱側(cè)彎會隨生長發(fā)育而進展,不僅影響外觀,嚴重時可能壓迫心肺,影響呼吸和循環(huán)功能。
發(fā)現(xiàn)新生兒存在上述任何癥狀,家長都須立即帶其前往小兒神經(jīng)外科就診。診斷通常依靠詳細的體格檢查、脊柱超聲、磁共振成像等。治療是一個多學(xué)科協(xié)作的長期過程,可能包括出生后早期的神經(jīng)外科手術(shù)關(guān)閉缺損、矯形外科處理足部畸形、泌尿外科管理神經(jīng)源性膀胱以保護腎功能,以及康復(fù)科進行系統(tǒng)的功能訓(xùn)練。家長需在醫(yī)生指導(dǎo)下,學(xué)習(xí)為新生兒進行規(guī)律的排尿管理、皮膚護理、關(guān)節(jié)被動活動,并定期隨訪評估神經(jīng)功能、脊柱形態(tài)及頭顱增長情況,早期干預(yù)對于改善患兒遠期生活質(zhì)量至關(guān)重要。
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