新生兒脊柱裂的癥狀主要包括背部皮膚異常、下肢功能障礙、排尿排便異常、腦積水以及神經(jīng)功能缺損。脊柱裂是胚胎期神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的先天性畸形,根據(jù)嚴(yán)重程度可分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂。
隱性脊柱裂患兒背部可能出現(xiàn)皮膚凹陷、毛發(fā)叢生或色素沉著。顯性脊柱裂則可見背部囊性膨出,表面皮膚菲薄甚至缺損,伴有腦脊液漏。這類患兒需避免壓迫膨出部位,并盡快進(jìn)行外科修復(fù)手術(shù)。
嚴(yán)重脊柱裂可導(dǎo)致下肢肌力減退、腱反射消失或肌肉萎縮?;純嚎赡艹霈F(xiàn)足內(nèi)翻、膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮等畸形。早期康復(fù)訓(xùn)練有助于改善運動功能,必要時需使用矯形器輔助。
脊髓神經(jīng)受損可引起神經(jīng)源性膀胱和腸道功能障礙,表現(xiàn)為尿潴留、尿失禁或便秘。需進(jìn)行尿流動力學(xué)檢查,通過間歇導(dǎo)尿和腸道管理方案控制癥狀。
合并Chiari畸形的患兒可出現(xiàn)腦積水,表現(xiàn)為頭圍增大、前囟飽滿、嘔吐等癥狀。需通過頭顱超聲或MRI確診,嚴(yán)重者需行腦室腹腔分流術(shù)。
高位脊柱裂可能導(dǎo)致感覺障礙、自主神經(jīng)功能紊亂,嚴(yán)重者出現(xiàn)下肢完全癱瘓。需定期評估神經(jīng)功能發(fā)育,配合神經(jīng)營養(yǎng)藥物如甲鈷胺片、鼠神經(jīng)生長因子注射液等治療。
家長發(fā)現(xiàn)新生兒背部異常時應(yīng)立即就醫(yī),避免擠壓或污染膨出部位。日常護(hù)理需保持皮膚清潔干燥,定期監(jiān)測頭圍和神經(jīng)功能發(fā)育。母乳喂養(yǎng)有助于增強免疫力,喂養(yǎng)時采用側(cè)臥位避免壓迫脊柱??祻?fù)治療需在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下早期介入,包括肢體按摩、關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練等。嚴(yán)格隨訪可及時發(fā)現(xiàn)腦積水等并發(fā)癥,改善患兒預(yù)后。
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