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杜氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥是什么

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杜氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種X連鎖隱性遺傳性肌肉變性疾病，主要由于抗肌萎縮蛋白基因突變導(dǎo)致肌細(xì)胞膜穩(wěn)定性受損，引發(fā)進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。

該疾病在男性嬰幼兒期即可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩癥狀，表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、爬行困難等特征。隨著病情進(jìn)展，患兒會(huì)逐漸出現(xiàn)腓腸肌假性肥大現(xiàn)象，同時(shí)伴隨蹲踞站立和步態(tài)蹣跚等典型體征。學(xué)齡期兒童通常需要借助輪椅行動(dòng)，并可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮等繼發(fā)改變。疾病晚期會(huì)累及呼吸肌和心肌，導(dǎo)致呼吸功能不全和擴(kuò)張型心肌病等嚴(yán)重并發(fā)癥。

建議定期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以延緩關(guān)節(jié)攣縮進(jìn)展，保持適度活動(dòng)量但避免過(guò)度勞累。注意維持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，特別需要保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D補(bǔ)充。建議定期監(jiān)測(cè)心肺功能變化，及時(shí)處理呼吸道感染情況。日常護(hù)理中應(yīng)注意預(yù)防跌倒損傷，根據(jù)功能障礙程度合理使用輔助器械。建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行全程管理，包括神經(jīng)科、康復(fù)科、心內(nèi)科及呼吸科等專業(yè)協(xié)作。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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