杜氏肌營養(yǎng)不良可通過基因治療、糖皮質(zhì)激素治療、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持和心臟管理等方式干預(yù)。杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，通常由DMD基因突變引起。
1、基因治療
針對DMD基因缺陷的靶向治療是近年研究重點，如外顯子跳躍療法可部分恢復(fù)抗肌萎縮蛋白表達。臨床試驗中的基因編輯技術(shù)可能延緩疾病進展，但需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥。
2、糖皮質(zhì)激素治療
潑尼松片或地夫可特片可延緩肌力下降速度，需在醫(yī)生指導(dǎo)下長期規(guī)律使用。用藥期間需監(jiān)測骨質(zhì)疏松、血糖升高等不良反應(yīng)，配合鈣劑和維生素D補充。
3、康復(fù)訓(xùn)練
低強度水中運動可減輕關(guān)節(jié)負荷，維持肌肉延展性。定制化物理治療包括跟腱拉伸、脊柱矯形器使用等，需避免過度疲勞導(dǎo)致肌纖維損傷。
4、呼吸支持
夜間無創(chuàng)通氣可改善進行性呼吸肌無力導(dǎo)致的低氧血癥。定期肺功能檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)限制性通氣障礙，必要時需氣管切開術(shù)干預(yù)。
5、心臟管理
ACE抑制劑如卡托普利片可延緩心肌纖維化進展。每半年進行心臟超聲和心電圖監(jiān)測，晚期需考慮起搏器植入治療傳導(dǎo)異常。
患者需保持均衡營養(yǎng)攝入，適當(dāng)補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D。避免長時間臥床導(dǎo)致關(guān)節(jié)攣縮，使用電動輪椅輔助移動。定期隨訪神經(jīng)肌肉?？啤⑿姆喂δ芗肮敲芏仍u估，家庭環(huán)境中需做好防跌倒措施。心理支持對改善患兒生活質(zhì)量尤為重要，建議家長參與專業(yè)心理咨詢。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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