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肌營養(yǎng)不良是什么

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肌營養(yǎng)不良是一組由基因缺陷導致的肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進行性肌肉無力和萎縮。根據(jù)發(fā)病機制可分為杜氏肌營養(yǎng)不良、貝克型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良等類型。

1、遺傳因素

肌營養(yǎng)不良多由X染色體隱性遺傳的DMD基因突變引起，男性發(fā)病率顯著高于女性?；蛉毕輰е驴辜∥s蛋白合成異常，肌細胞膜穩(wěn)定性受損，最終引發(fā)肌肉纖維變性壞死。可通過基因檢測明確診斷，孕婦需做好產(chǎn)前篩查。

2、肌肉癥狀

早期表現(xiàn)為跑步易跌倒、爬樓梯困難等近端肌無力，逐漸發(fā)展為鴨步、腰椎前凸等特征性步態(tài)。隨著病情進展可出現(xiàn)腓腸肌假性肥大，后期多累及呼吸肌和心肌，需警惕呼吸衰竭和擴張型心肌病。

3、骨骼畸形

長期肌力不平衡會導致脊柱側彎、關節(jié)攣縮等并發(fā)癥。建議早期使用矯形器維持關節(jié)活動度，嚴重脊柱側彎需手術矯正。物理治療包括水療、牽拉訓練等延緩畸形進展。

4、心臟損害

心肌細胞同樣依賴抗肌萎縮蛋白，患者常出現(xiàn)心肌纖維化、心律失常。需定期進行心電圖和心臟超聲檢查，可遵醫(yī)囑使用培哚普利片、美托洛爾緩釋片等藥物延緩心功能惡化。

5、呼吸功能障礙

肋間肌和膈肌受累會導致限制性通氣障礙，晚期需無創(chuàng)呼吸機輔助通氣。建議每年進行肺功能檢測，接種肺炎疫苗預防呼吸道感染，必要時行氣管切開術。

肌營養(yǎng)不良患者需保證每日優(yōu)質蛋白攝入，如雞蛋清、鱈魚等低脂高蛋白食物，配合維生素D和鈣劑預防骨質疏松。定制化康復訓練應避免過度疲勞，游泳等水中運動可減少關節(jié)負荷。家長需關注患兒心理狀態(tài)，及時疏導因行動受限產(chǎn)生的焦慮抑郁情緒，必要時尋求專業(yè)心理干預。定期隨訪神經(jīng)肌肉?？疲瑒討B(tài)評估肌酶譜和運動功能量表。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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