肌肉營養(yǎng)不良的癥狀主要有肌無力、肌肉萎縮、運動障礙、關節(jié)攣縮、脊柱側彎等。肌肉營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為進行性加重的肌肉萎縮和肌無力。
肌無力是肌肉營養(yǎng)不良最常見的癥狀,早期表現(xiàn)為上下樓梯困難、蹲起費力,隨著病情進展可能出現(xiàn)抬手困難、抬頭無力等癥狀。肌無力通常從近端肌群開始,逐漸向遠端發(fā)展。杜氏肌營養(yǎng)不良患者多在3-5歲出現(xiàn)明顯的肌無力癥狀,表現(xiàn)為跑步落后于同齡兒童。
肌肉萎縮表現(xiàn)為肌肉體積減小,觸之松軟。早期可能僅表現(xiàn)為小腿肌肉假性肥大,實際上是脂肪和結締組織增生替代了萎縮的肌纖維。隨著病情發(fā)展,可出現(xiàn)明顯的四肢纖細、肩胛骨翼狀突出等特征性表現(xiàn)。面肩肱型肌營養(yǎng)不良患者常出現(xiàn)特征性的"斧頭臉"面容。
運動障礙包括行走困難、步態(tài)異常、易跌倒等?;颊呖赡艹霈F(xiàn)特殊的"鴨步"步態(tài),行走時骨盆左右搖擺。隨著病情進展,多數(shù)患者在12歲左右喪失獨立行走能力,需要輪椅代步。部分類型肌營養(yǎng)不良患者可能出現(xiàn)吞咽困難、構音障礙等延髓麻痹癥狀。
關節(jié)攣縮是由于肌肉力量不平衡導致的關節(jié)活動受限,常見于踝關節(jié)、膝關節(jié)和肘關節(jié)。長期臥床的患者更容易出現(xiàn)嚴重的關節(jié)攣縮。攣縮會進一步限制患者的活動能力,形成惡性循環(huán)。早期進行關節(jié)被動活動訓練有助于延緩攣縮進展。
脊柱側彎在肌營養(yǎng)不良患者中發(fā)生率較高,尤其是喪失行走能力后進展更快。嚴重的脊柱側彎可能影響呼吸功能,導致限制性通氣障礙。定期進行脊柱檢查,適時使用脊柱矯形器或考慮脊柱融合手術有助于改善生活質量。
肌肉營養(yǎng)不良患者需要注意保持均衡營養(yǎng),適當補充優(yōu)質蛋白和維生素。在康復醫(yī)師指導下進行科學的康復訓練,避免過度疲勞。定期隨訪評估心肺功能,及時處理并發(fā)癥。保持樂觀心態(tài),在專業(yè)團隊指導下進行綜合管理有助于延緩疾病進展。
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