性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良通常是指杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良或貝克爾肌營(yíng)養(yǎng)不良,屬于X染色體連鎖隱性遺傳病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)能力下降。該病可通過(guò)基因檢測(cè)、肌酸激酶測(cè)定、肌肉活檢等方式確診,治療以多學(xué)科綜合管理為主,包括康復(fù)訓(xùn)練、激素治療、心肺功能支持等。
性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良主要由DMD基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白缺失或功能異常引起。母親作為攜帶者可能將突變基因傳遞給子代,男性發(fā)病率顯著高于女性?;驒z測(cè)可明確診斷,產(chǎn)前基因篩查有助于評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。目前尚無(wú)根治方法,針對(duì)基因治療的臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行中。
患者肌肉組織會(huì)逐漸被脂肪和纖維組織替代,表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力,常從骨盆帶肌和下肢近端肌肉開(kāi)始。早期出現(xiàn)跑步困難、爬樓梯費(fèi)力,逐漸發(fā)展為行走能力喪失。肌酸激酶水平通常顯著升高,肌肉MRI可顯示特征性脂肪浸潤(rùn)改變。
隨著病情進(jìn)展,呼吸肌和心肌受累會(huì)導(dǎo)致限制性肺病、心力衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥。夜間血氧監(jiān)測(cè)、肺功能測(cè)試和心臟超聲是常規(guī)評(píng)估手段。需早期使用無(wú)創(chuàng)通氣支持,部分患者需要?dú)夤芮虚_(kāi)。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如卡托普利片可用于延緩心肌病變。
長(zhǎng)期肌力不平衡會(huì)導(dǎo)致脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等骨骼問(wèn)題。定期骨科評(píng)估很重要,中度側(cè)彎需定制矯形支具,嚴(yán)重側(cè)彎可能需脊柱融合手術(shù)。跟腱攣縮可通過(guò)跟腱延長(zhǎng)術(shù)改善,術(shù)后需配合康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。
糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可延緩肌力下降,但需監(jiān)測(cè)骨質(zhì)疏松等副作用。營(yíng)養(yǎng)師需制定高蛋白、高纖維飲食方案預(yù)防肥胖和便秘。物理治療包括水療、電動(dòng)站立架等延緩攣縮。心理支持對(duì)改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要,需關(guān)注抑郁焦慮情緒。
性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良患者需定期隨訪(fǎng)神經(jīng)肌肉病專(zhuān)科,監(jiān)測(cè)肌力、心肺功能和骨密度。建議保持適度活動(dòng)避免廢用性萎縮,但需防止過(guò)度疲勞。家庭需做好無(wú)障礙改造,如安裝扶手、輪椅坡道。寒冷季節(jié)注意預(yù)防呼吸道感染,疫苗接種需按時(shí)完成。參與病友互助組織可獲得更多照護(hù)經(jīng)驗(yàn)支持。
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