肌肉萎縮的診斷要點主要包括體格檢查、肌電圖檢查、影像學(xué)檢查、實驗室檢查以及肌肉活檢。肌肉萎縮可能由神經(jīng)源性損傷、肌源性損傷、廢用性萎縮等原因引起，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和輔助檢查綜合判斷。
1、體格檢查
體格檢查是診斷肌肉萎縮的基礎(chǔ)步驟，通過觀察肌肉體積、肌力、肌張力以及腱反射等指標(biāo)初步評估萎縮程度。神經(jīng)源性萎縮常伴隨肌束震顫和腱反射減弱，肌源性萎縮多表現(xiàn)為近端肌群對稱性無力。醫(yī)生會采用徒手肌力測試分級標(biāo)準(zhǔn)量化肌力水平，同時檢查是否存在感覺障礙或病理反射。
2、肌電圖檢查
肌電圖能區(qū)分神經(jīng)源性與肌源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測可發(fā)現(xiàn)周圍神經(jīng)病變。針極肌電圖顯示神經(jīng)源性萎縮時會出現(xiàn)自發(fā)電位和運動單位電位時限增寬，肌病則表現(xiàn)為短時限低波幅電位。該項檢查有助于鑒別運動神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病和肌營養(yǎng)不良癥等疾病。
3、影像學(xué)檢查
磁共振成像能清晰顯示肌肉組織被脂肪替代的程度和分布模式，超聲檢查可動態(tài)觀察肌肉結(jié)構(gòu)變化。杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者可見特征性的腓腸肌假性肥大，炎性肌病則表現(xiàn)為肌肉水腫信號。影像學(xué)檢查對定位萎縮范圍和判斷病因具有重要價值。
4、實驗室檢查
血清肌酸激酶水平升高提示肌細(xì)胞膜完整性破壞，肌炎抗體檢測有助于診斷自身免疫性肌病。遺傳性肌病需進(jìn)行基因檢測，如檢測DMD基因診斷杜氏肌營養(yǎng)不良。代謝性肌病還需檢查血乳酸、丙酮酸等代謝指標(biāo)，內(nèi)分泌性萎縮需檢測甲狀腺功能和皮質(zhì)醇水平。
5、肌肉活檢
肌肉活檢是確診肌源性萎縮的金標(biāo)準(zhǔn)，通過組織病理學(xué)分析可明確肌纖維壞死、再生、炎癥浸潤等特征。免疫組化染色能鑒別特定蛋白缺失，如抗肌萎縮蛋白染色缺失提示杜氏肌營養(yǎng)不良。電鏡檢查可發(fā)現(xiàn)線粒體異常等超微結(jié)構(gòu)改變，對診斷代謝性肌病尤為重要。
確診肌肉萎縮后需根據(jù)病因制定個體化治療方案，神經(jīng)源性萎縮需營養(yǎng)神經(jīng)治療，肌源性萎縮可能需要免疫抑制或基因治療。建議患者保持適度康復(fù)訓(xùn)練防止關(guān)節(jié)攣縮，均衡補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D。定期隨訪肌力和呼吸功能，嚴(yán)重者需使用無創(chuàng)呼吸機支持。避免長期制動加重萎縮，必要時佩戴矯形器維持肢體功能位。