肌肉萎縮的診斷依據(jù)主要包括體格檢查、肌電圖檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查以及肌肉活檢等。肌肉萎縮可能與神經(jīng)損傷、肌肉疾病、營(yíng)養(yǎng)不良等因素有關(guān)，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果綜合判斷。

1、體格檢查

體格檢查是診斷肌肉萎縮的基礎(chǔ)步驟，醫(yī)生通過觀察和觸診評(píng)估肌肉體積、肌力和肌張力。肌肉萎縮通常表現(xiàn)為局部或全身肌肉體積減小，肌力下降，可能伴隨肌束震顫或肌肉壓痛。檢查時(shí)需對(duì)比雙側(cè)對(duì)稱部位，記錄萎縮范圍和程度。神經(jīng)源性萎縮多伴有腱反射減弱或消失，肌源性萎縮可能出現(xiàn)假性肥大現(xiàn)象。

2、肌電圖檢查

肌電圖能區(qū)分神經(jīng)源性和肌源性萎縮。神經(jīng)源性萎縮表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限增寬、波幅增高，募集相減少；肌源性萎縮則出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短、波幅降低，早期募集現(xiàn)象。針極肌電圖可檢測(cè)自發(fā)電位如纖顫電位和正銳波，幫助判斷病變活動(dòng)性。神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定有助于鑒別周圍神經(jīng)病變。

3、影像學(xué)檢查

磁共振成像能清晰顯示肌肉組織被脂肪替代的程度和分布模式，不同病因的肌肉萎縮具有特征性影像表現(xiàn)。超聲檢查可動(dòng)態(tài)觀察肌肉結(jié)構(gòu)和運(yùn)動(dòng)狀態(tài)，評(píng)估肌肉回聲強(qiáng)度和紋理變化。CT檢查有助于發(fā)現(xiàn)肌肉鈣化或占位性病變，但對(duì)軟組織分辨率較低。

4、實(shí)驗(yàn)室檢查

血清肌酸激酶水平升高提示肌肉損傷，醛縮酶、乳酸脫氫酶等酶學(xué)指標(biāo)也有參考價(jià)值。自身抗體檢測(cè)有助于診斷炎性肌病，如抗Jo-1抗體與多發(fā)性肌炎相關(guān)。代謝性肌病需檢查血乳酸、丙酮酸、氨基酸等代謝產(chǎn)物?；驒z測(cè)可確診某些遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。

5、肌肉活檢

肌肉活檢是確診肌肉疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確病理類型。神經(jīng)源性萎縮表現(xiàn)為肌纖維群組化萎縮和靶纖維；肌源性萎縮可見肌纖維壞死、再生和炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。特殊染色和免疫組化能鑒別代謝性肌病、線粒體肌病等。電鏡檢查可發(fā)現(xiàn)亞細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常，如肌原纖維排列紊亂或線粒體形態(tài)異常。

確診肌肉萎縮后，患者需保持適度活動(dòng)防止關(guān)節(jié)攣縮，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練維持現(xiàn)有肌力。營(yíng)養(yǎng)支持應(yīng)保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，補(bǔ)充維生素D和鈣劑。避免長(zhǎng)期臥床導(dǎo)致廢用性萎縮，使用輔助器具預(yù)防跌倒。定期復(fù)查肌力和功能評(píng)估，監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展。合并吞咽困難者需調(diào)整食物質(zhì)地，預(yù)防吸入性肺炎。心理疏導(dǎo)有助于改善因肢體功能障礙產(chǎn)生的焦慮抑郁情緒。