肌肉萎縮的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括臨床表現(xiàn)評(píng)估、肌力測(cè)試、影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查以及實(shí)驗(yàn)室檢查等。肌肉萎縮可能由神經(jīng)源性損傷、肌源性損傷、廢用性萎縮等多種原因引起，需結(jié)合多維度檢查結(jié)果綜合判斷。
1、臨床表現(xiàn)評(píng)估
醫(yī)生會(huì)觀察患者肌肉體積縮小程度、對(duì)稱性分布及伴隨癥狀。神經(jīng)源性萎縮常見肌束震顫、腱反射減弱，肌源性萎縮多伴近端肌無(wú)力。需記錄萎縮部位發(fā)展速度，如脊髓灰質(zhì)炎后遺癥多表現(xiàn)為單側(cè)下肢萎縮，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥則呈對(duì)稱性進(jìn)展。
2、肌力測(cè)試
采用徒手肌力檢查或等速肌力測(cè)試儀量化評(píng)估。MRC肌力分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)將肌力分為0-5級(jí)，3級(jí)以下提示明顯肌力減退。重點(diǎn)檢測(cè)萎縮肌肉對(duì)抗重力能力，如肱二頭肌萎縮時(shí)屈肘力量測(cè)試，股四頭肌萎縮時(shí)伸膝功能評(píng)估。
3、影像學(xué)檢查
肌肉超聲可顯示肌纖維回聲增強(qiáng)、肌束膜結(jié)構(gòu)模糊。MRI的T1加權(quán)像能準(zhǔn)確量化肌肉脂肪浸潤(rùn)程度，如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良患者可見特征性腓腸肌脂肪替代。CT有助于鑒別肌容積減少與脂肪組織增生。
4、神經(jīng)電生理檢查
肌電圖能區(qū)分神經(jīng)源性與肌源性損害。神經(jīng)源性萎縮表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限增寬、波幅增高，肌源性損害則出現(xiàn)短時(shí)限低波幅電位。神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)周圍神經(jīng)損傷，如尺神經(jīng)麻痹導(dǎo)致的手部小肌肉萎縮。
5、實(shí)驗(yàn)室檢查
血清肌酸激酶升高提示肌細(xì)胞膜完整性破壞，見于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良?？挂阴Ｄ憠A受體抗體檢測(cè)有助于重癥肌無(wú)力診斷。肌肉活檢可明確病理類型，如肌炎患者可見炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，線粒體肌病特征性出現(xiàn)破碎紅纖維。
確診肌肉萎縮需排除生理性肌容積差異，建議盡早就醫(yī)完善評(píng)估。日常生活中應(yīng)保持適度運(yùn)動(dòng)防止廢用性萎縮，神經(jīng)損傷患者需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。均衡攝入優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D有助于肌纖維修復(fù)，但須避免過(guò)度補(bǔ)充支鏈氨基酸加重代謝負(fù)擔(dān)。定期隨訪監(jiān)測(cè)肌力變化對(duì)調(diào)整治療方案至關(guān)重要。