男孩腎上腺皮質(zhì)增生主要表現(xiàn)為性早熟、高血壓、電解質(zhì)紊亂、生長(zhǎng)發(fā)育異常和皮膚色素沉著等癥狀。腎上腺皮質(zhì)增生可能與遺傳因素、酶缺陷、激素分泌異常、腎上腺腫瘤或長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為陰毛早現(xiàn)、陰莖增大、骨齡超前、低血鉀或皮膚變黑等癥狀。
1、性早熟
男孩腎上腺皮質(zhì)增生可能導(dǎo)致外周性性早熟，表現(xiàn)為陰毛早現(xiàn)、陰莖增大但睪丸體積與年齡不符。這與腎上腺分泌過量雄激素有關(guān)，可能伴隨骨齡超前。治療需使用糖皮質(zhì)激素如氫化可的松片抑制異常激素分泌，嚴(yán)重時(shí)需聯(lián)合使用抗雄激素藥物如螺內(nèi)酯片。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)骨齡和激素水平。
2、高血壓
部分患兒因醛固酮分泌過多出現(xiàn)高血壓，可能伴隨頭痛、視物模糊等癥狀。這與11β-羥化酶缺陷導(dǎo)致鈉潴留有關(guān)。治療需使用降壓藥如硝苯地平緩釋片，同時(shí)配合低鹽飲食。家長(zhǎng)應(yīng)注意每日監(jiān)測(cè)血壓，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。
3、電解質(zhì)紊亂
21-羥化酶缺陷型患兒常見低血鈉高血鉀，表現(xiàn)為乏力、惡心甚至心律失常。這與醛固酮合成障礙有關(guān)。急性期需靜脈補(bǔ)充氯化鈉注射液，長(zhǎng)期治療需使用氟氫可的松片替代治療。家長(zhǎng)需定期復(fù)查電解質(zhì)，避免高鉀飲食。
4、生長(zhǎng)發(fā)育異常
過量雄激素可能導(dǎo)致生長(zhǎng)加速但最終身高矮小，表現(xiàn)為早期身高突增但骨骺提前閉合。這與雄激素促進(jìn)骨成熟有關(guān)。治療需使用生長(zhǎng)激素注射液聯(lián)合芳香化酶抑制劑如來曲唑片。家長(zhǎng)應(yīng)每半年檢測(cè)骨齡和生長(zhǎng)速度。
5、皮膚色素沉著
ACTH代償性升高可能導(dǎo)致皮膚皺褶處色素沉著，如乳暈、外生殖器顏色加深。這與促黑素細(xì)胞刺激素增加有關(guān)。輕癥無須處理，嚴(yán)重時(shí)可使用氫化可的松乳膏外涂。家長(zhǎng)需觀察色素變化情況。
腎上腺皮質(zhì)增生患兒需長(zhǎng)期隨訪，定期檢測(cè)激素水平和生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。飲食應(yīng)控制鈉鉀攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止骨折。家長(zhǎng)需遵醫(yī)囑規(guī)范用藥，不可自行調(diào)整劑量。出現(xiàn)嘔吐、意識(shí)改變等腎上腺危象癥狀時(shí)需立即就醫(yī)。日常注意心理疏導(dǎo)，幫助患兒適應(yīng)治療過程。