新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥主要表現(xiàn)為皮膚色素沉著、嘔吐、體重不增、低血糖、外生殖器異常等癥狀。該病主要由CYP21A2基因突變導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙引起，需通過新生兒篩查或臨床表現(xiàn)結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查確診。

1、皮膚色素沉著

新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥因皮質(zhì)醇不足反饋性刺激促腎上腺皮質(zhì)激素分泌，導(dǎo)致皮膚皺褶處、乳暈等部位出現(xiàn)明顯色素沉著。典型表現(xiàn)為出生后1-2周內(nèi)皮膚顏色逐漸變深，尤其在會(huì)陰、腋窩等摩擦部位更為明顯。需與生理性黃疸鑒別，可通過檢測(cè)17-羥孕酮水平輔助診斷。治療需終身使用氫化可的松片替代治療，并定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線和激素水平。

2、頻繁嘔吐

鹽皮質(zhì)激素缺乏可引發(fā)嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，表現(xiàn)為頑固性嘔吐、喂養(yǎng)困難，常伴腹瀉和脫水。實(shí)驗(yàn)室檢查可見低鈉血癥、高鉀血癥和代謝性酸中毒。需緊急靜脈補(bǔ)充氯化鈉注射液和氫化可的松注射液糾正危象。家長(zhǎng)需注意記錄每日出入量，發(fā)現(xiàn)尿量減少或精神萎靡應(yīng)立即就醫(yī)。

3、體重增長(zhǎng)停滯

由于糖皮質(zhì)激素缺乏影響蛋白質(zhì)合成和食欲，患兒常出現(xiàn)體重不增或下降，每月體重增長(zhǎng)不足600克?？赡馨殡S肌張力低下、嗜睡等表現(xiàn)。需調(diào)整氫化可的松劑量至生理需要量，配合高熱量配方奶喂養(yǎng)。建議家長(zhǎng)每周測(cè)量體重并繪制生長(zhǎng)曲線圖，定期復(fù)查骨齡。

4、低血糖發(fā)作

嚴(yán)重病例可出現(xiàn)面色蒼白、多汗、抽搐等低血糖癥狀，血糖常低于2.2mmol/L。與肝臟糖異生功能不足和胰島素敏感性增加有關(guān)。急性期需立即靜脈推注葡萄糖注射液，長(zhǎng)期管理需維持氫化可的松的規(guī)律服用。家長(zhǎng)應(yīng)隨身攜帶葡萄糖凝膠，發(fā)現(xiàn)嗜睡或震顫時(shí)及時(shí)補(bǔ)充。

5、外生殖器異常

女性患兒可能出現(xiàn)陰蒂肥大、陰唇融合等外生殖器男性化表現(xiàn)，男性患兒可表現(xiàn)為陰莖增大但睪丸體積小。這與雄激素過量分泌有關(guān)，需通過盆腔超聲和染色體核型分析明確診斷。嚴(yán)重者需在1歲前行陰蒂成形術(shù)，術(shù)后繼續(xù)使用氟氫可的松片維持治療。

新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥需終身隨訪管理。建議家長(zhǎng)建立規(guī)范的用藥記錄本，每日定時(shí)給予氫化可的松片和氟氫可的松片，避免感染、外傷等應(yīng)激情況。每3個(gè)月復(fù)查電解質(zhì)和激素水平，每年進(jìn)行骨齡評(píng)估和腎上腺CT檢查。喂養(yǎng)時(shí)應(yīng)選擇低鉀高鈉的特殊配方奶粉，疫苗接種需避開激素調(diào)整期。出現(xiàn)發(fā)熱、嘔吐等應(yīng)激狀況時(shí)需及時(shí)加倍藥物劑量并就醫(yī)。