腎上腺皮質增生癥新生兒需通過藥物治療、激素替代、飲食調整、定期監(jiān)測、手術干預等方式綜合管理。該病主要由CYP21A2基因突變導致，典型表現為嘔吐、脫水、電解質紊亂等癥狀。
1、藥物治療
新生兒確診后需立即開始糖皮質激素替代治療，常用氫化可的松注射液或醋酸可的松片。鹽皮質激素缺乏者可加用氟氫可的松片。用藥期間需嚴格遵醫(yī)囑調整劑量，避免過量導致生長抑制或不足引發(fā)腎上腺危象。
2、激素替代
針對21-羥化酶缺乏型患兒，需終身進行生理劑量糖皮質激素替代。應激狀態(tài)下需增加劑量，可選用潑尼松龍片應急。治療期間需監(jiān)測17-羥孕酮、睪酮等激素水平，維持電解質平衡。
3、飲食調整
失鹽型患兒需增加食鹽攝入至每日2-4克，必要時口服氯化鈉溶液。母乳喂養(yǎng)者可繼續(xù)哺乳，配方奶喂養(yǎng)需選擇低鉀配方。生長遲緩者可補充高熱量營養(yǎng)劑。
4、定期監(jiān)測
每月需檢測血鈉、血鉀、血糖及生長曲線。每3-6個月復查骨齡和激素水平。建議使用家庭血糖儀監(jiān)測晨起空腹血糖，發(fā)現異常及時就醫(yī)。
5、手術干預
女性患兒伴外生殖器男性化需在1-2歲行陰蒂成形術。嚴重病例可考慮腎上腺切除術，但需終身強化激素替代。所有手術需在代謝穩(wěn)定后進行。
家長需建立規(guī)范的用藥記錄表，包括服藥時間、劑量及不良反應。日常注意觀察喂養(yǎng)情況、尿量變化和體重增長，避免感染等應激因素。攜帶急救卡注明疾病信息和用藥方案，定期至兒科內分泌?？齐S訪。建議加入患者互助組織獲取護理經驗，必要時進行遺傳咨詢。