腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀表現(xiàn)主要有皮膚色素沉著、血壓升高、性發(fā)育異常、代謝紊亂和低鉀血癥等。該病屬于先天性腎上腺皮質(zhì)功能異常疾病，需根據(jù)具體分型判斷癥狀差異。
1、皮膚色素沉著
皮膚色素沉著是腎上腺皮質(zhì)增生癥的典型表現(xiàn)之一，多見于皮膚皺褶處如腋窩、腹股溝等部位。由于促腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，刺激黑色素細胞活性增強，導致皮膚顏色加深。部分患者可能伴隨黏膜色素沉著，如口腔黏膜、牙齦等部位顏色變深。這種癥狀在新生兒期即可出現(xiàn)，且隨年齡增長逐漸加重。
2、血壓升高
血壓升高在腎上腺皮質(zhì)增生癥患者中較為常見，主要與醛固酮分泌異常有關(guān)。醛固酮過多會導致鈉水潴留，血容量增加，從而引起血壓升高。長期高血壓可能引發(fā)頭痛、眩暈等癥狀，嚴重者可能出現(xiàn)心腦血管并發(fā)癥。血壓升高程度因人而異，部分患者可能僅表現(xiàn)為輕度血壓波動。
3、性發(fā)育異常
性發(fā)育異常在腎上腺皮質(zhì)增生癥患者中表現(xiàn)較為突出，女性患者可能出現(xiàn)陰蒂肥大、多毛等男性化特征，男性患者可能出現(xiàn)性早熟。這與腎上腺皮質(zhì)分泌過多雄激素有關(guān)。青春期前患兒可能出現(xiàn)生長加速但最終身高偏矮，女性患者可能出現(xiàn)月經(jīng)紊亂或閉經(jīng)。
4、代謝紊亂
代謝紊亂是腎上腺皮質(zhì)增生癥的重要表現(xiàn)，患者可能出現(xiàn)血糖升高、血脂異常等情況。這與皮質(zhì)醇分泌異常有關(guān)，可能導致胰島素抵抗。部分患者可能出現(xiàn)向心性肥胖、滿月臉等庫欣樣表現(xiàn)。代謝紊亂可能增加心血管疾病風險，需定期監(jiān)測血糖、血脂等指標。
5、低鉀血癥
低鉀血癥在部分腎上腺皮質(zhì)增生癥患者中較為常見，主要表現(xiàn)為乏力、肌無力、心律失常等癥狀。這與醛固酮分泌過多導致腎臟排鉀增加有關(guān)。嚴重低鉀血癥可能危及生命，需及時糾正?；颊呖赡馨殡S代謝性堿中毒，實驗室檢查可見血鉀降低、尿鉀排泄增加。
腎上腺皮質(zhì)增生癥患者需定期監(jiān)測血壓、血糖、電解質(zhì)等指標，保持低鹽飲食，避免高糖高脂食物攝入。適當進行有氧運動有助于改善代謝狀況，但需避免劇烈運動導致電解質(zhì)紊亂?；颊邞襻t(yī)囑規(guī)范用藥，不可自行調(diào)整藥物劑量。女性患者需關(guān)注月經(jīng)周期變化，兒童患者需定期評估生長發(fā)育情況。出現(xiàn)嚴重癥狀如嚴重高血壓、心律失常等需及時就醫(yī)。