孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是一種通過采集孕婦血液中游離的胎兒DNA片段，檢測胎兒染色體異常的非侵入性產(chǎn)前篩查技術(shù)。該技術(shù)主要用于篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體異常，具有安全、便捷、準(zhǔn)確率較高等特點。

孕婦外周血中存在少量來自胎盤的游離DNA片段，約占母體游離DNA總量的5-30%。通過高通量測序技術(shù)分析這些DNA片段的染色體比例，可判斷胎兒是否存在染色體非整倍體異常。該技術(shù)通常在孕12周后進行，最佳檢測時間為孕12-22周。篩查前需結(jié)合超聲檢查確認(rèn)孕周，排除多胎妊娠、胎兒結(jié)構(gòu)異常等情況。若篩查結(jié)果為高風(fēng)險，需進一步通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣等侵入性診斷技術(shù)確診。

該技術(shù)對21三體綜合征的檢出率可達95%以上，假陽性率低于1%。但無法檢測所有染色體異常，也不能替代診斷性檢查。篩查結(jié)果受孕婦體重、孕周、胎盤嵌合體等因素影響。雙胎妊娠、試管嬰兒等情況需特殊處理。部分低風(fēng)險孕婦仍可能分娩染色體異常胎兒，而高風(fēng)險結(jié)果也不代表胎兒一定存在問題。

建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下，結(jié)合自身情況選擇是否進行該項篩查。篩查前后應(yīng)充分了解技術(shù)的局限性，保持合理預(yù)期。日常注意均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸物質(zhì)，定期產(chǎn)檢，保持良好心態(tài)。若篩查結(jié)果異常，應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)具體情況制定后續(xù)檢查方案。