游離DNA產(chǎn)前篩查主要通過(guò)采集孕婦外周血進(jìn)行胎兒染色體異常檢測(cè)，具體流程包括預(yù)約檢查、血液樣本采集、實(shí)驗(yàn)室分析及報(bào)告解讀。

1、預(yù)約檢查

孕婦需在孕12周后聯(lián)系具備資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)預(yù)約檢查時(shí)間。醫(yī)生會(huì)評(píng)估孕周、病史等基本條件是否符合檢測(cè)要求，并簽署知情同意書。預(yù)約時(shí)需攜帶近期超聲報(bào)告以確認(rèn)胎兒活性及孕周準(zhǔn)確性。

2、血液采集

在檢測(cè)當(dāng)天無(wú)須空腹，通過(guò)靜脈穿刺采集10毫升外周血。采血管需使用專用游離DNA保存管，樣本需在6小時(shí)內(nèi)送至實(shí)驗(yàn)室。采血前應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)或輸血等可能干擾檢測(cè)結(jié)果的情況。

3、實(shí)驗(yàn)室分析

實(shí)驗(yàn)室通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)分離母血中的胎兒游離DNA，重點(diǎn)檢測(cè)21三體、18三體、13三體等常見染色體異常。檢測(cè)過(guò)程需7-10個(gè)工作日，涉及DNA提取、文庫(kù)構(gòu)建、生物信息學(xué)分析等環(huán)節(jié)。

4、報(bào)告解讀

檢測(cè)報(bào)告會(huì)顯示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值，低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示胎兒患病概率極低，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過(guò)羊水穿刺等確診性檢查驗(yàn)證。醫(yī)生將結(jié)合超聲等檢查綜合評(píng)估，并指導(dǎo)后續(xù)產(chǎn)前診斷方案。

5、補(bǔ)充檢測(cè)

對(duì)于雙胎妊娠或孕婦體重指數(shù)過(guò)高的情況，可能需增加采血量或采用特殊檢測(cè)流程。若首次檢測(cè)因DNA濃度不足失敗，可在1-2周后免費(fèi)復(fù)檢。檢測(cè)后仍需定期進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前超聲篩查。

進(jìn)行游離DNA產(chǎn)前篩查期間，孕婦應(yīng)保持規(guī)律作息，避免吸煙飲酒等可能影響胎兒發(fā)育的行為。日常需關(guān)注胎動(dòng)變化，配合醫(yī)生完成后續(xù)唐氏篩查、大排畸超聲等常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目。若檢測(cè)結(jié)果異常，應(yīng)及時(shí)前往產(chǎn)前診斷中心咨詢，避免自行過(guò)度焦慮。