胎兒產(chǎn)前系統(tǒng)篩查主要通過超聲檢查、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等方式進(jìn)行。篩查項目主要有超聲NT檢查、唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、胎兒系統(tǒng)超聲檢查等。

1、超聲NT檢查

超聲NT檢查通常在孕11-13周進(jìn)行，通過測量胎兒頸項透明層厚度評估染色體異常風(fēng)險。該檢查無創(chuàng)安全，可早期發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常。若NT值超過正常范圍，需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺等確診檢查。

2、唐氏綜合征篩查

唐氏綜合征篩查包括早期血清學(xué)篩查和中期血清學(xué)篩查，通過檢測孕婦血液中特定生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡等因素計算風(fēng)險值。該篩查對21-三體綜合征、18-三體綜合征等染色體異常有較高檢出率。

3、無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行基因測序，可檢測胎兒染色體非整倍體異常。該技術(shù)具有無創(chuàng)、準(zhǔn)確率高等特點，適用于高齡孕婦等高風(fēng)險人群。

4、羊水穿刺

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)，通過抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體核型分析，可確診染色體異常。該檢查存在一定流產(chǎn)風(fēng)險，通常建議高風(fēng)險孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇。

5、胎兒系統(tǒng)超聲檢查

胎兒系統(tǒng)超聲檢查在孕20-24周進(jìn)行，可全面評估胎兒各器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。該檢查能發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等，是產(chǎn)前篩查重要組成部分。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和個體情況選擇合適的產(chǎn)前篩查項目。孕期保持規(guī)律作息，均衡飲食，避免接觸有害物質(zhì)，按時進(jìn)行產(chǎn)前檢查。若篩查發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果，應(yīng)及時就醫(yī)咨詢專業(yè)醫(yī)生意見，必要時進(jìn)行進(jìn)一步診斷檢查。保持良好心態(tài)，避免過度焦慮，配合醫(yī)生做好孕期保健工作。