腎上腺疾病檢查主要包括實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查和功能試驗(yàn)，具體項(xiàng)目有血尿生化檢測(cè)、激素水平測(cè)定、腎上腺CT或MRI掃描以及地塞米松抑制試驗(yàn)等。

一、實(shí)驗(yàn)室檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查通過血液和尿液樣本分析腎上腺功能狀態(tài)。常用項(xiàng)目包括血電解質(zhì)檢測(cè)如血鈉和血鉀水平評(píng)估水鹽代謝，血漿游離甲氧基腎上腺素和甲氧基去甲腎上腺素篩查嗜鉻細(xì)胞瘤，24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇測(cè)定反映皮質(zhì)醇分泌量，促腎上腺皮質(zhì)激素水平檢測(cè)輔助鑒別庫(kù)欣綜合征病因。實(shí)驗(yàn)室檢查能夠發(fā)現(xiàn)激素分泌異常和代謝紊亂，為疾病診斷提供生化依據(jù)。

二、影像學(xué)檢查

影像學(xué)檢查直接觀察腎上腺形態(tài)結(jié)構(gòu)變化。腎上腺CT掃描可清晰顯示腺體增大、萎縮或占位性病變，MRI對(duì)軟組織分辨率較高有助于鑒別腺瘤與增生，超聲檢查作為初步篩查手段可發(fā)現(xiàn)較大腫瘤或囊腫，同位素標(biāo)記的間碘芐胍顯像專門用于定位嗜鉻細(xì)胞瘤。影像學(xué)檢查能夠明確病變位置、大小和性質(zhì)，指導(dǎo)進(jìn)一步診療方案制定。

三、功能試驗(yàn)

功能試驗(yàn)通過藥物激發(fā)或抑制評(píng)估腎上腺激素調(diào)節(jié)能力。小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)用于庫(kù)欣綜合征篩查，大劑量地塞米松試驗(yàn)可鑒別垂體性與異位性庫(kù)欣綜合征，促腎上腺皮質(zhì)激素興奮試驗(yàn)評(píng)估腎上腺皮質(zhì)儲(chǔ)備功能，體位激發(fā)試驗(yàn)輔助診斷原發(fā)性醛固酮增多癥。功能試驗(yàn)動(dòng)態(tài)反映激素軸調(diào)節(jié)狀態(tài)，對(duì)疾病定性診斷具有重要價(jià)值。

四、激素水平測(cè)定

激素水平測(cè)定直接量化血液中腎上腺激素濃度。血漿醛固酮濃度和腎素活性比值計(jì)算用于原發(fā)性醛固酮增多癥診斷，血清脫氫表雄酮及其硫酸鹽水平反映腎上腺雄激素分泌狀況，血漿皮質(zhì)醇晝夜節(jié)律監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)庫(kù)欣綜合征早期異常，兒茶酚胺代謝產(chǎn)物如香草扁桃酸測(cè)定協(xié)助嗜鉻細(xì)胞瘤診斷。激素水平測(cè)定提供內(nèi)分泌功能的直接證據(jù)，是疾病診斷的核心指標(biāo)。

五、遺傳學(xué)檢測(cè)

遺傳學(xué)檢測(cè)針對(duì)遺傳性腎上腺疾病進(jìn)行基因診斷。CYP21A2基因分析確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，RET原癌基因檢測(cè)篩查多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型，VHL基因突變分析輔助診斷Von Hippel-Lindau綜合征相關(guān)嗜鉻細(xì)胞瘤，APECED基因檢測(cè)明確自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征1型。遺傳學(xué)檢測(cè)有助于明確疾病遺傳背景，指導(dǎo)家系篩查和遺傳咨詢。

腎上腺疾病檢查需根據(jù)臨床癥狀選擇針對(duì)性項(xiàng)目，檢查前應(yīng)保持正常作息避免影響激素水平，檢查期間需遵醫(yī)囑做好藥物調(diào)整和樣本采集，檢查后應(yīng)及時(shí)咨詢?？漆t(yī)生解讀報(bào)告結(jié)果。疑似腎上腺疾病者應(yīng)盡早就診內(nèi)分泌科，通過系統(tǒng)檢查明確診斷并接受規(guī)范治療，日常注意監(jiān)測(cè)血壓變化和電解質(zhì)平衡，保持低鹽飲食和規(guī)律生活有助于病情控制。