腎上腺疾病可通過體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查、功能試驗和病理學檢查等方式進行診斷。腎上腺疾病可能由腎上腺皮質功能亢進、腎上腺皮質功能減退、腎上腺髓質病變、腎上腺先天性異常或腎上腺腫瘤等原因引起。
一、體格檢查
體格檢查是初步評估腎上腺疾病的重要步驟。醫(yī)生會觀察患者的面容、體型、皮膚色素沉著或紫紋等體征，測量血壓和心率，檢查有無向心性肥胖、滿月臉、水牛背等庫欣綜合征表現(xiàn)，或有無皮膚黏膜色素加深等腎上腺皮質功能減退跡象。這些外部特征能為后續(xù)針對性檢查提供線索。
二、實驗室檢查
實驗室檢查主要通過檢測血液和尿液中的激素水平來評估腎上腺功能。常檢測的指標包括血皮質醇、促腎上腺皮質激素、醛固酮、腎素活性、兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物如尿香草扁桃酸。例如，血皮質醇節(jié)律異?？赡芴崾編煨谰C合征，而低血鈉、高血鉀伴皮質醇水平低下則需警惕腎上腺皮質功能減退。24小時尿游離皮質醇測定是評估皮質醇分泌量的可靠方法。
三、影像學檢查
影像學檢查用于觀察腎上腺的形態(tài)、大小和是否存在占位性病變。腹部超聲可作為初步篩查。計算機斷層掃描和磁共振成像能更清晰地顯示腎上腺增生、腺瘤或嗜鉻細胞瘤等病變，并評估其與周圍組織的關系。對于可疑功能性病變或惡性腫瘤，放射性核素顯像如間碘芐胍顯像有助于定位診斷和判斷性質。
四、功能試驗
功能試驗通過藥物激發(fā)或抑制來動態(tài)評估腎上腺激素的分泌調節(jié)能力。常用試驗包括小劑量地塞米松抑制試驗用于篩查庫欣綜合征，大劑量地塞米松抑制試驗有助于鑒別病因。促腎上腺皮質激素興奮試驗用于評估腎上腺皮質儲備功能，對診斷艾迪生病有關鍵意義。體位激發(fā)試驗、鹽水負荷試驗等則用于原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷和分型。
五、病理學檢查
病理學檢查是確診腎上腺腫瘤性質的金標準。對于影像學發(fā)現(xiàn)的占位病變，尤其是懷疑惡性或功能不明確時，可在超聲或CT引導下進行穿刺活檢，獲取組織樣本進行病理學分析。術后切除的腫瘤標本經(jīng)病理檢查可明確診斷為皮質腺瘤、嗜鉻細胞瘤、皮質癌等，并確定其良惡性、分級分期，指導后續(xù)治療。
確診腎上腺疾病后，患者應遵循醫(yī)囑完成全部檢查流程，避免自行中斷。日常生活中需注意保持規(guī)律作息，避免勞累和感染等應激因素，因這些因素可能誘發(fā)腎上腺危象。飲食上應均衡營養(yǎng)，根據(jù)具體疾病類型調整鈉鉀攝入，例如原發(fā)性醛固酮增多癥需限鈉補鉀，而腎上腺皮質功能減退者需保證充足鹽分攝入。定期監(jiān)測血壓、體重變化，嚴格遵醫(yī)囑用藥，切勿隨意調整激素替代治療劑量，并定期復查腎上腺功能相關指標，以便醫(yī)生及時調整治療方案。