胃腸間質瘤治療前通常需要完成影像學檢查、內鏡檢查、病理活檢、實驗室檢查以及基因檢測等核心項目。這些檢查有助于明確腫瘤位置、性質及分期，為制定個體化治療方案提供依據。
1、影像學檢查
增強CT是評估胃腸間質瘤的首選方法，能清晰顯示腫瘤大小、浸潤深度及遠處轉移情況。MRI對直腸或特殊部位腫瘤的軟組織分辨率更高，超聲內鏡則可精準判斷黏膜下腫瘤起源層次。PET-CT多用于復發(fā)或轉移灶的全身評估。
2、內鏡檢查
胃鏡和腸鏡可直接觀察消化道黏膜病變，通過染色或放大技術提高早期病變檢出率。超聲內鏡能區(qū)分胃腸間質瘤與其他黏膜下腫瘤，同時引導細針穿刺獲取組織標本。膠囊內鏡適用于小腸病灶的初步篩查。
3、病理活檢
通過內鏡或CT引導下穿刺獲取腫瘤組織，進行HE染色和免疫組化檢測。CD117、DOG-1陽性表達是診斷關鍵依據，Ki-67指數(shù)可評估增殖活性。組織學分級需結合核分裂象計數(shù)和腫瘤大小綜合判斷。
4、實驗室檢查
血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)貧血等慢性失血表現(xiàn)，肝功能異常提示肝轉移可能。腫瘤標志物雖無特異性，但血小板衍生生長因子受體α突變檢測對靶向治療有指導價值。凝血功能檢查為有創(chuàng)操作提供安全保障。
5、基因檢測
約85%患者存在KIT或PDGFRA基因突變，二代測序可明確突變類型及位點。野生型胃腸間質瘤需檢測琥珀酸脫氫酶復合物缺陷?；蚍中徒Y果直接影響伊馬替尼等靶向藥物的療效預測。
確診胃腸間質瘤后應避免劇烈運動防止腫瘤破裂出血，飲食宜選擇易消化、高蛋白食物維持營養(yǎng)狀態(tài)。治療期間需定期復查血常規(guī)和肝功能監(jiān)測藥物不良反應，術后患者建議每3-6個月進行影像學隨訪。出現(xiàn)腹痛加劇、嘔血或黑便等癥狀時須立即就醫(yī)。