遺傳性不孕可通過基因檢測(cè)、孕前咨詢、輔助生殖技術(shù)、生活方式調(diào)整及定期生育力評(píng)估等方式干預(yù)。遺傳性不孕可能與染色體異常、單基因遺傳病、內(nèi)分泌失調(diào)、生殖系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異?；蛎庖咭蛩赜嘘P(guān)。
1、基因檢測(cè)
針對(duì)有家族遺傳病史的夫婦，孕前進(jìn)行全外顯子測(cè)序或染色體核型分析可明確致病基因。例如平衡易位攜帶者可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常胚胎。檢測(cè)后需結(jié)合遺傳咨詢報(bào)告制定生育方案。
2、孕前咨詢
遺傳咨詢師會(huì)分析家族三代內(nèi)的出生缺陷史，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于常染色體顯性遺傳病如多囊腎，可通過供卵或供精阻斷垂直傳播。咨詢時(shí)需攜帶既往檢查報(bào)告及家族病史記錄。
3、輔助生殖技術(shù)
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷適用于血友病等X連鎖遺傳病，對(duì)囊胚進(jìn)行活檢后選擇健康胚胎移植。線粒體置換技術(shù)可避免母系遺傳的線粒體疾病，但需符合倫理審查要求。
4、生活方式調(diào)整
吸煙和酗酒會(huì)加重染色體不分離概率，建議孕前3個(gè)月戒煙戒酒。肥胖可能誘發(fā)多囊卵巢綜合征的遺傳易感性，BMI應(yīng)控制在18.5-23.9之間。每日補(bǔ)充400微克葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
5、生育力評(píng)估
女性AMH檢測(cè)和男性精液DNA碎片率檢查能早期發(fā)現(xiàn)遺傳性生育力下降。對(duì)于Y染色體微缺失患者，建議在精子發(fā)生衰退前冷凍保存精液。每年進(jìn)行婦科超聲和性激素檢查可監(jiān)測(cè)遺傳性早衰傾向。
備孕期間應(yīng)避免接觸放射線和化學(xué)致畸物，保持規(guī)律作息。存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，可考慮使用輔酶Q10改善卵母細(xì)胞線粒體功能，或采用精子激活術(shù)提高受精率。所有干預(yù)措施需在生殖醫(yī)學(xué)中心指導(dǎo)下進(jìn)行，不建議自行服用促排卵藥物。若自然受孕困難，應(yīng)及時(shí)考慮人工授精或試管嬰兒技術(shù)。