遺傳性不孕是指由遺傳因素直接或間接導(dǎo)致的不孕癥，主要包括染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病等類型。這類不孕可能表現(xiàn)為排卵障礙、精子生成異常、生殖器官結(jié)構(gòu)缺陷等問題，通常需要通過基因檢測結(jié)合生殖醫(yī)學(xué)檢查確診。
1、染色體異常
染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常是遺傳性不孕的常見原因。女性如特納綜合征患者因X染色體缺失導(dǎo)致卵巢發(fā)育不全，男性克氏綜合征患者多出的X染色體會(huì)影響精子生成。這類患者可能伴隨身材矮小、第二性征發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。臨床可通過外周血染色體核型分析確診，部分患者可通過輔助生殖技術(shù)結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)篩查解決生育問題。
2、單基因遺傳病
囊性纖維化、卡爾曼綜合征等單基因疾病會(huì)直接影響生殖功能。囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變可導(dǎo)致男性先天性輸精管缺如，女性患者則可能出現(xiàn)宮頸黏液異常。這類疾病往往伴有呼吸道癥狀、胰腺功能不全等全身表現(xiàn)，基因測序是主要診斷手段，部分病例需通過供精或供卵實(shí)現(xiàn)生育。
3、多基因遺傳病
多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜異位癥等復(fù)雜疾病具有遺傳傾向。這類疾病涉及多個(gè)基因與環(huán)境因素交互作用，表現(xiàn)為月經(jīng)紊亂、慢性盆腔痛等癥狀。診斷需結(jié)合超聲檢查、激素水平檢測等，治療包括生活方式干預(yù)、促排卵藥物或腹腔鏡手術(shù)等綜合方案。
4、線粒體遺傳病
線粒體DNA突變可通過母系遺傳影響卵子質(zhì)量，導(dǎo)致胚胎發(fā)育停滯或反復(fù)流產(chǎn)。這類患者可能伴有肌無力、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等，可通過卵胞漿內(nèi)單精子注射聯(lián)合線粒體替代技術(shù)降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
5、表觀遺傳異常
印記基因異常如Angelman綜合征、Prader-Willi綜合征等可能源自親代遺傳的表觀修飾錯(cuò)誤。這類疾病常表現(xiàn)為智力障礙、行為異常，可通過甲基化特異性PCR檢測，輔助生殖時(shí)需特別注意胚胎遺傳學(xué)篩查。
對于疑似遺傳性不孕的夫婦，建議在生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行系統(tǒng)評估。除常規(guī)精液分析、性激素檢測外，染色體微陣列分析、全外顯子組測序等基因檢測有助于明確病因。備孕期間需保持規(guī)律作息，避免接觸致畸物質(zhì)，地中海飲食模式可能改善生殖細(xì)胞質(zhì)量。確診遺傳疾病后應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，根據(jù)具體情況選擇自然受孕、第三代試管嬰兒或捐贈(zèng)配子等生育方案。