檢查是否患有佝僂病主要通過體格檢查、血液檢測、影像學檢查等方式進行。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣攝入不足、遺傳因素、慢性腎臟疾病、肝膽疾病等原因引起。

一、體格檢查

體格檢查是初步評估佝僂病的重要手段。醫(yī)生會觀察兒童的頭顱形狀，是否有方顱或前囟閉合延遲。檢查胸廓是否存在肋串珠或哈里森溝。觀察四肢有無手鐲腳鐲樣改變或O型腿X型腿。這些體征與維生素D缺乏導致骨礦化障礙有關。針對生理性因素，日常護理包括保證充足日照和均衡飲食。對于病理性因素，如維生素D缺乏性佝僂病，通常表現(xiàn)為骨痛和生長遲緩。治療需遵醫(yī)囑使用維生素D制劑如維生素D滴劑、膽維丁乳等，并增加富含鈣質食物攝入。

二、血液檢測

血液檢測能客觀反映佝僂病的生化指標異常。常規(guī)檢測包括血清25-羥維生素D水平，低于正常值提示維生素D缺乏。血鈣血磷濃度降低及堿性磷酸酶活性升高是典型改變。這些指標異常與鈣磷代謝紊亂直接相關。針對遺傳因素如維生素D依賴性佝僂病，通常表現(xiàn)為低鈣抽搐和骨骼畸形。治療需在醫(yī)生指導下使用骨化三醇膠丸、阿法骨化醇軟膠囊等活性維生素D藥物，并定期監(jiān)測電解質。

三、影像學檢查

X線檢查是診斷佝僂病的金標準。典型表現(xiàn)為腕關節(jié)或膝關節(jié)干骺端增寬呈杯口狀，骨骺線模糊不清。骨密度檢測可顯示骨礦物質含量降低。這些改變與慢性腎臟疾病導致的腎性骨營養(yǎng)不良有關。病理性因素如范可尼綜合征，通常表現(xiàn)為多發(fā)性骨折和肌無力。治療需針對原發(fā)病使用復方α-酮酸片、碳酸鈣D3片等藥物，嚴重時需進行骨科手術矯正畸形。

四、遺傳學檢測

對于疑似遺傳性佝僂病需進行基因檢測。常見類型包括X連鎖低磷性佝僂病，檢測PHEX基因突變。維生素D依賴性佝僂病需檢測CYP27B1基因。這類檢測與遺傳代謝缺陷相關。針對遺傳因素，日常護理包括終身藥物管理和康復訓練。病理性因素如腫瘤性骨軟化癥，通常表現(xiàn)為進行性骨痛和病理性骨折。治療需手術切除腫瘤并配合磷酸鹽合劑、骨化三醇膠丸等藥物治療。

五、代謝評估

全面代謝評估有助于明確佝僂病病因。包括尿鈣磷排泄測定、甲狀旁腺激素水平檢測。腎小管磷重吸收率降低提示腎性佝僂病。這些異常與肝膽疾病導致的維生素D羥化障礙有關。病理性因素如膽汁淤積性肝病，通常表現(xiàn)為黃疸和脂肪瀉。治療需使用熊去氧膽酸膠囊、維生素AD軟膠囊等藥物，必要時進行肝移植手術。

佝僂病的預防重于治療，日常應保證每日充足戶外活動時間，嬰幼兒每日維生素D補充量應達到400國際單位。飲食中多攝入奶制品、蛋黃等富含鈣質食物，烹飪時注意減少草酸攝入以免影響鈣吸收。定期進行生長發(fā)育監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)骨骼異常及時就醫(yī)。對于已確診患兒，家長需遵醫(yī)囑規(guī)范用藥，避免自行調(diào)整劑量，同時注意防護避免骨折發(fā)生。康復期可適當進行游泳等非負重運動幫助骨骼恢復。