佝僂病可通過(guò)體格檢查、血液檢測(cè)、影像學(xué)檢查等方式診斷。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等原因引起，主要表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩等癥狀。
1、體格檢查
醫(yī)生會(huì)觀察兒童是否存在方顱、雞胸、肋骨串珠等特征性骨骼畸形，檢查手腕、踝關(guān)節(jié)是否膨大。同時(shí)評(píng)估肌肉張力是否降低，如出現(xiàn)蛙腹體征。體格檢查是初步篩查的重要手段，結(jié)合病史可初步判斷佝僂病可能性。
2、血液檢測(cè)
需檢測(cè)血清25-羥維生素D水平，低于30nmol/L提示維生素D缺乏。同時(shí)檢查血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性，典型表現(xiàn)為血磷降低、堿性磷酸酶升高。甲狀旁腺激素水平檢測(cè)有助于鑒別繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。
3、影像學(xué)檢查
腕關(guān)節(jié)X線(xiàn)可見(jiàn)干骺端增寬、杯口狀改變及毛刷樣征象，骨齡可能延遲。嚴(yán)重者長(zhǎng)骨可見(jiàn)彎曲畸形或病理性骨折。影像學(xué)改變多出現(xiàn)在生長(zhǎng)迅速的骨骼部位，是確診的重要依據(jù)。
4、骨密度檢測(cè)
通過(guò)雙能X線(xiàn)吸收測(cè)定法評(píng)估骨礦物質(zhì)含量，可發(fā)現(xiàn)骨量減少。但該檢查對(duì)嬰幼兒操作難度較大，通常作為輔助診斷手段。定量超聲骨密度檢測(cè)更適合兒童群體。
5、基因檢測(cè)
對(duì)于常規(guī)治療無(wú)效的難治性佝僂病，需進(jìn)行CYP27B1、VDR等基因檢測(cè)排除遺傳性維生素D依賴(lài)性佝僂病。此類(lèi)患兒多伴有嚴(yán)重低鈣血癥，對(duì)普通維生素D治療反應(yīng)差。
確診佝僂病后需保證每日400-800IU維生素D補(bǔ)充，多食用富含鈣質(zhì)的乳制品、深綠色蔬菜。鼓勵(lì)每日進(jìn)行30分鐘戶(hù)外活動(dòng)促進(jìn)皮膚合成維生素D，避免長(zhǎng)時(shí)間遮擋紫外線(xiàn)。定期復(fù)查血生化指標(biāo)及骨骼發(fā)育情況，嚴(yán)重骨骼畸形需骨科干預(yù)。哺乳期母親應(yīng)同步補(bǔ)充維生素D，早產(chǎn)兒需在醫(yī)生指導(dǎo)下增加補(bǔ)充劑量。