兒童視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的診斷需結(jié)合眼底檢查、影像學(xué)檢查和基因檢測(cè)。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是兒童最常見(jiàn)的眼內(nèi)惡性腫瘤，早期診斷對(duì)預(yù)后至關(guān)重要，主要診斷方法有眼底照相、眼部B超、眼眶CT、眼眶MRI和RB1基因檢測(cè)。

1、眼底照相

眼底照相能清晰顯示視網(wǎng)膜腫瘤的位置、大小和形態(tài)。典型表現(xiàn)為視網(wǎng)膜灰白色隆起病灶，表面可見(jiàn)鈣化點(diǎn)或新生血管。對(duì)于早期病變，廣角眼底照相可發(fā)現(xiàn)微小病灶。檢查時(shí)需使用散瞳劑充分?jǐn)U大瞳孔，嬰幼兒可能需要在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下完成檢查。

2、眼部B超

眼部B超可評(píng)估腫瘤內(nèi)部結(jié)構(gòu)和眼內(nèi)擴(kuò)散情況。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤在B超下表現(xiàn)為眼內(nèi)高回聲團(tuán)塊，常伴特征性鈣化灶形成的聲影。B超能準(zhǔn)確測(cè)量腫瘤基底直徑和高度，判斷是否存在玻璃體種植或視網(wǎng)膜脫離。該檢查無(wú)輻射，適合嬰幼兒重復(fù)隨訪。

3、眼眶CT

眼眶CT能清晰顯示腫瘤鈣化和眼眶骨質(zhì)破壞。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤約90%存在鈣化，CT表現(xiàn)為斑點(diǎn)狀高密度影。對(duì)于晚期病例，CT可評(píng)估視神經(jīng)侵犯和顱內(nèi)擴(kuò)散情況。檢查時(shí)需注意防護(hù)非檢查部位，減少兒童輻射暴露。

4、眼眶MRI

眼眶MRI對(duì)軟組織分辨率高，可準(zhǔn)確判斷視神經(jīng)和顱內(nèi)侵犯。腫瘤在T1加權(quán)像呈中等信號(hào)，T2加權(quán)像呈稍高信號(hào)，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化。MRI能區(qū)分腫瘤與視網(wǎng)膜脫離，評(píng)估視神經(jīng)增粗和視交叉受累情況。檢查前需對(duì)嬰幼兒實(shí)施鎮(zhèn)靜，避免運(yùn)動(dòng)偽影。

5、RB1基因檢測(cè)

RB1基因檢測(cè)可確診遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。約40%病例為遺傳型，存在RB1基因突變?；驒z測(cè)包括外周血和腫瘤組織測(cè)序，可明確致病突變位點(diǎn)。陽(yáng)性結(jié)果需對(duì)家族成員進(jìn)行篩查，指導(dǎo)生育咨詢和隨訪方案制定。

確診視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤后，家長(zhǎng)應(yīng)定期帶孩子復(fù)查眼底，監(jiān)測(cè)對(duì)側(cè)眼情況。治療期間注意營(yíng)養(yǎng)支持，保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素A攝入。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止腫瘤出血，外出時(shí)佩戴遮陽(yáng)帽減少紫外線刺激。心理疏導(dǎo)很重要，家長(zhǎng)需用簡(jiǎn)單語(yǔ)言向孩子解釋治療過(guò)程，減輕恐懼感。治療后每3個(gè)月復(fù)查一次眼底，持續(xù)5年無(wú)復(fù)發(fā)可逐漸延長(zhǎng)間隔。