天使綜合癥的癥狀是什么，天使綜合癥的預(yù)期壽命是多大?
天使綜合癥的概述
天使綜合癥 (AS) 是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳疾病。它的特點是
言語障礙發(fā)育遲緩智力障礙癲癇發(fā)作小頭畸形(小頭)共濟(jì)失調(diào)(運(yùn)動和平衡問題)
大多數(shù)患有這種疾病的嬰兒在出生時沒有表現(xiàn)出任何跡象。
對兒童而言，除了上述特征外，天使綜合癥兒童通常具有易激動的性格。經(jīng)常在他們身上看到頻繁的微笑、大笑和拍手動作。此外，多動、注意力不集中、對水的迷戀和睡眠障礙也很常見。
另一方面，成年患者的面部特征往往被描述為“粗糙”。
一般來說，天使綜合癥影響估計 12,000 至 20,000 人中的 1 人。
天使綜合癥的預(yù)期壽命
預(yù)期壽命趨于接近正常。
天使綜合癥的原因
它是由 UBE3A 基因表達(dá)不足引起的，這可能是由染色體 15q11-q13 的各種異常引起的。
天使綜合癥的癥狀
患有這種綜合征的人可能有以下體征或癥狀
語言障礙發(fā)育遲緩，包括在 6 到 12 個月時沒有爬行或咿呀學(xué)語智力障礙癲癇發(fā)作，通常在 2 到 3 歲之間開始出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)(行走、移動或平衡困難)多動小頭畸形(頭小)睡眠障礙運(yùn)動和平衡障礙舌突色素減退(頭發(fā)、皮膚和眼睛顏色較淺)
天使綜合癥的診斷
明確的診斷是通過基因測試做出的。
天使綜合癥的治療
天使綜合癥沒有特定的治療方法。一般療法可分為
醫(yī)學(xué)治療物理和職業(yè)治療溝通治療行為治療
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