左室局部心肌致密化不全是一種先天性心肌病，屬于心肌發(fā)育異常導(dǎo)致的罕見心臟結(jié)構(gòu)異常。主要表現(xiàn)為左心室心肌內(nèi)存在過(guò)多且粗大的肌小梁，以及深陷的小梁間隱窩，可能引發(fā)心力衰竭、心律失?；蜓ㄋㄈ?a href="http://m.sjzbaoyatu.com/k/21fapq23knjkf8b.html" target="_blank">并發(fā)癥。

1、發(fā)病機(jī)制

左室局部心肌致密化不全與胚胎期心肌致密化過(guò)程受阻有關(guān)。正常情況下，胎兒心臟發(fā)育過(guò)程中，心肌會(huì)逐漸從海綿狀結(jié)構(gòu)轉(zhuǎn)變?yōu)橹旅芙Y(jié)構(gòu)，若此過(guò)程異常，則導(dǎo)致心肌內(nèi)殘留過(guò)多未退化的肌小梁。部分病例與遺傳基因突變相關(guān)，如TAZ、LMNA等基因變異。

2、臨床表現(xiàn)

患者早期可能無(wú)明顯癥狀，隨著病情進(jìn)展可出現(xiàn)活動(dòng)后氣促、乏力等心力衰竭表現(xiàn)。部分患者以室性心律失常為首發(fā)癥狀，如心悸、暈厥。由于肌小梁間血流淤滯，約20%患者可能發(fā)生心腔內(nèi)血栓，導(dǎo)致腦栓塞或外周動(dòng)脈栓塞。

3、診斷方法

心臟超聲是首選檢查手段，可見左心室心肌呈雙層結(jié)構(gòu)，外層致密心肌變薄，內(nèi)層非致密心肌增厚，肌小梁與心室腔比例超過(guò)2:1。心臟磁共振能更準(zhǔn)確評(píng)估心肌纖維化程度，心電圖常顯示ST-T改變或室性早搏?；驒z測(cè)有助于發(fā)現(xiàn)家族性病例。

4、治療措施

無(wú)癥狀患者需定期隨訪監(jiān)測(cè)心功能。出現(xiàn)心力衰竭時(shí)可使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如培哚普利片、β受體阻滯劑如美托洛爾緩釋片?？鼓委熗扑]華法林鈉片預(yù)防血栓。嚴(yán)重心律失常需植入心臟復(fù)律除顫器，終末期患者需考慮心臟移植。

5、預(yù)后管理

預(yù)后與心肌受累范圍及并發(fā)癥相關(guān)，5年生存率約60%-80%?；颊邞?yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，每3-6個(gè)月復(fù)查心臟超聲。妊娠可能加重病情，育齡期女性需進(jìn)行遺傳咨詢。建議接種流感疫苗和肺炎疫苗以預(yù)防感染誘發(fā)心衰。

確診左室局部心肌致密化不全后，患者應(yīng)保持低鹽飲食，每日鈉攝入量控制在2000毫克以內(nèi)。適度進(jìn)行步行、太極拳等有氧運(yùn)動(dòng)，避免競(jìng)技性體育活動(dòng)。監(jiān)測(cè)體重變化，若3天內(nèi)增加2公斤需及時(shí)就醫(yī)。嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，不可自行調(diào)整抗凝藥物劑量，定期復(fù)查凝血功能和國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值。