醫(yī)生回答
張楠 主任醫(yī)師
濟(jì)南市中心醫(yī)院
診斷抗胰蛋白酶缺陷癥，可以通過血清蛋白電泳，可見α1球蛋白缺乏提示該病，直接測(cè)定α1抗胰蛋白酶可確診，但應(yīng)重視遺傳表型分析，因?yàn)棣?-AT的產(chǎn)生受這些因素影響，所以診斷應(yīng)根據(jù)表型分析，而不單根據(jù)α1-AT水平檢測(cè)。癥狀有皮下結(jié)節(jié)、色素性皮損、膿腫、結(jié)節(jié)。檢查項(xiàng)目，皮膚涂片顯微鏡檢查、血清學(xué)反應(yīng)、免疫病理檢查、細(xì)胞組織化學(xué)、染色涂片組織病理檢查，為皮下脂肪組織浸潤(rùn)性炎癥結(jié)節(jié)，經(jīng)單核細(xì)胞及中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)為主，伴有巨噬細(xì)胞，形似結(jié)節(jié)性脂膜炎早期改變，以后纖維化及脂肪壞死或潰瘍形成。
