唐篩和無創(chuàng)DNA的主要區(qū)別在于檢測原理、準(zhǔn)確率、適用孕周及檢測范圍。唐篩通過母體血清生化指標(biāo)評估風(fēng)險，無創(chuàng)DNA直接分析胎兒游離DNA。

唐篩通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等生化指標(biāo)間接評估風(fēng)險；無創(chuàng)DNA直接提取母血中胎兒游離DNA進(jìn)行染色體分析。

唐篩對21三體綜合征檢出率約70%，假陽性率5%；無創(chuàng)DNA對常見染色體異常檢出率超過95%，假陽性率低于1%。

唐篩適合孕15-20周進(jìn)行；無創(chuàng)DNA最早可在孕10周實施，最佳檢測窗口為孕12-22周。

唐篩僅評估21/18三體及神經(jīng)管缺陷風(fēng)險；無創(chuàng)DNA可檢測更多染色體異常，部分產(chǎn)品可篩查微缺失綜合征。

建議根據(jù)孕周、風(fēng)險因素及經(jīng)濟(jì)條件選擇檢測方式，高齡孕婦或唐篩高風(fēng)險者優(yōu)先考慮無創(chuàng)DNA檢測。