醫(yī)生回答
劉愛華 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種罕見的獲得性造血干細(xì)胞克隆性疾病，主要表現(xiàn)為睡眠后出現(xiàn)血紅蛋白尿、貧血和血栓形成傾向。
1、定義陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是由于造血干細(xì)胞PIGA基因突變導(dǎo)致血細(xì)胞膜錨連蛋白缺失，引發(fā)補(bǔ)體介導(dǎo)的血管內(nèi)溶血。
2、發(fā)病機(jī)制該病源于X染色體PIGA基因突變，使血細(xì)胞表面缺乏CD55和CD59等補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白，導(dǎo)致補(bǔ)體異常激活破壞紅細(xì)胞。
3、臨床表現(xiàn)典型表現(xiàn)為晨起醬油色尿，可伴貧血、黃疸、血栓形成等癥狀，癥狀嚴(yán)重程度與溶血程度相關(guān)。
4、診斷方法主要通過流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55和CD59表達(dá)，結(jié)合酸溶血試驗(yàn)、蔗糖溶血試驗(yàn)等實(shí)驗(yàn)室檢查確診。
患者需注意避免感染、劇烈運(yùn)動(dòng)和脫水等誘發(fā)因素，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和腎功能，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行免疫抑制治療或造血干細(xì)胞移植。
