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結(jié)節(jié)性硬化病是基因突變所致嗎

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問(wèn)題描述

結(jié)節(jié)性硬化病是基因突變所致嗎

醫(yī)生回答

王俊宏

王俊宏 主任醫(yī)師

江蘇省人民醫(yī)院

結(jié)節(jié)性硬化病由基因突變引起,本病的典型表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癇癲發(fā)作和智能減退。具體表現(xiàn)為:1.皮膚損害:最典型的癥狀是口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤,呈淡紅色或紅褐色,為針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹,百分之九十在四歲前出現(xiàn)。隨年齡增長(zhǎng),丘疹逐漸增大,青春期后融合成一大片。2.癲癇發(fā)作:百分之七十至九十患者有兩眼上翻凝視、口吐泡沫等癲癇樣發(fā)作,可自嬰兒痙攣癥開(kāi)始。3.智力減退:多呈進(jìn)行性加重,常伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚等精神癥狀。

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