

鞏麗 主治醫(yī)師
葉酸基因CT型屬于正?;蛐停侨~酸代謝基因MTHFR的常見多態(tài)性之一。
葉酸代謝基因MTHFR的CT型屬于雜合突變型,該基因型人群的葉酸代謝能力介于CC純合野生型和TT純合突變型之間。CT型人群的5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶活性約為CC型的65%,能夠維持基本葉酸代謝需求,但可能存在輕度葉酸利用障礙。這類人群在備孕或孕期可能需要比普通人群更高劑量的葉酸補充,具體補充方案需根據血清葉酸水平和同型半胱氨酸水平進行個體化調整。
TT純合突變型的酶活性僅為CC型的30%,這類人群葉酸代謝能力顯著降低,發(fā)生高同型半胱氨酸血癥和神經管缺陷的風險明顯增加。而CT型人群的相關風險雖高于CC型,但遠低于TT型,在常規(guī)葉酸補充下通常不會出現明顯臨床癥狀。對于CT型人群,建議定期監(jiān)測同型半胱氨酸水平,當數值超過15μmol/L時需要考慮增加葉酸、維生素B6和B12的聯(lián)合補充。
備孕女性和孕婦若檢測為CT型,建議在醫(yī)生指導下適當增加葉酸補充劑量,一般可增至0.8-1.0mg/天,同時注意多攝入富含天然葉酸的食物如動物肝臟、深綠色蔬菜和豆類。保持均衡飲食和健康生活方式有助于改善葉酸代謝狀況。
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