無眼癥多數(shù)為先天性發(fā)育異常，少數(shù)可能與后天創(chuàng)傷、感染或腫瘤等因素有關(guān)。

胚胎期視泡發(fā)育障礙導(dǎo)致眼球完全缺失或極度微小，可能與染色體異常、基因突變或孕期接觸致畸物質(zhì)有關(guān)。

嚴(yán)重眼外傷或手術(shù)并發(fā)癥可能導(dǎo)致眼球萎縮摘除，通常伴隨眼眶骨折或視神經(jīng)損傷等結(jié)構(gòu)異常。

新生兒宮內(nèi)感染如風(fēng)疹病毒、弓形蟲等可破壞眼球發(fā)育，成人期嚴(yán)重眼內(nèi)炎也可能導(dǎo)致眼球破壞。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等惡性腫瘤需進(jìn)行眼球摘除，化療或放療后可能繼發(fā)眼眶組織萎縮。

確診需通過眼眶影像學(xué)檢查，先天性無眼癥患兒應(yīng)早期接受多學(xué)科干預(yù)以促進(jìn)面部發(fā)育。