先天性巨結(jié)腸易與以下疾病混淆：
第一、易與胎糞性便秘混淆，有部分新生兒出生后出現(xiàn)便秘，實際上不是巨結(jié)腸，而是由于胎糞混塞在直腸，這類患兒使用開塞露把混塞通出來后，就不會出現(xiàn)便秘腹脹，大便能夠正常排出，這類患兒一般不需要到醫(yī)院治療，如患兒反復(fù)出現(xiàn)便秘才需要考慮巨結(jié)腸，來醫(yī)院進一步檢查；
第二、腸閉鎖，新生兒腸閉鎖也可能出現(xiàn)腹脹，大便排不出，但腸閉鎖是排不出胎便的，且較早時就會出現(xiàn)劇烈嘔吐，這類患兒一般都需要急診手術(shù)；
易與胃腸功能紊亂混淆，一般小兒腹瀉或胃腸功能不良，黃疸都會引起造成胃腸功能紊亂，這類造成腹脹便秘，進行一般的治療包括調(diào)節(jié)菌群藥物的使用，腹脹和便秘都會改善。