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什么叫重型地中海貧血

病情描述:
什么叫重型地中海貧血
共1個(gè)回答
劉愛華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京醫(yī)院 三甲 風(fēng)濕免疫科

重型地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，屬于β珠蛋白生成障礙性貧血的嚴(yán)重類型，主要因基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足。

1、遺傳因素：

父母雙方攜帶地中海貧血基因時(shí)，子女有概率遺傳重型地中海貧血。建議高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。

2、血紅蛋白異常：

β珠蛋白鏈合成嚴(yán)重不足，導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短、溶血加劇。需定期輸血和祛鐵治療維持血紅蛋白水平。

3、骨髓代償增生：

無(wú)效造血引發(fā)骨髓腔擴(kuò)張，可能出現(xiàn)頭顱變大、顴骨隆起等骨骼畸形。造血干細(xì)胞移植是根治手段之一。

4、多系統(tǒng)損害：

長(zhǎng)期貧血和鐵過載可導(dǎo)致心臟衰竭、肝脾腫大及內(nèi)分泌紊亂。需聯(lián)合輸血、祛鐵藥物和器官功能監(jiān)測(cè)。

患者需終身規(guī)范治療，避免感染和劇烈運(yùn)動(dòng)，均衡補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，定期監(jiān)測(cè)鐵蛋白和器官功能指標(biāo)。

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