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地中海貧血怎么檢測

患者：女，32歲

病情描述:
我這幾天頭有點難受，很擔心得地中海貧血，想要去醫(yī)院檢測，地中海貧血怎么檢測？
共1個回答
范蕓 主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 血液內科

地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢測等方式診斷。檢測方法的選擇主要與患者臨床表現(xiàn)、家族史及初步篩查結果有關。

1、血常規(guī)檢查：

初步篩查可見平均紅細胞體積減小、血紅蛋白含量降低，但需注意與缺鐵性貧血鑒別。

2、血紅蛋白電泳：

可檢測異常血紅蛋白比例，α地中海貧血可見Hb Bart's或HbH，β地中海貧血可見HbF或HbA2升高。

3、基因檢測：

通過DNA分析明確α或β珠蛋白基因突變類型，是確診分型的金標準，尤其適用于產前診斷。

4、鐵代謝檢測：

血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度正常或升高，可與缺鐵性貧血鑒別，重度患者需評估鐵過載情況。

建議育齡夫婦進行地中海貧血基因篩查，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺實施產前診斷，確診患者應定期監(jiān)測鐵蛋白并避免盲目補鐵。

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