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血友病是怎么引起的

患者:女,24歲

病情描述:
前些日子我剛在醫(yī)院檢查檢查出我得了血友病,血友病是怎么引起的?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病主要是由凝血因子基因突變引起的遺傳性出血性疾病。

血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病,其發(fā)病機(jī)制與F8或F9基因缺陷直接相關(guān)。男性患者因僅有一條X染色體,當(dāng)攜帶突變基因時即會發(fā)病。女性攜帶者通常不表現(xiàn)癥狀,但可能將突變基因遺傳給后代。根據(jù)缺乏的凝血因子類型可分為血友病A和血友病B,前者缺乏凝血因子Ⅷ,后者缺乏凝血因子Ⅸ。這兩種凝血蛋白在血液凝固級聯(lián)反應(yīng)中起關(guān)鍵作用,其缺失會導(dǎo)致凝血酶生成障礙。患者常見自發(fā)性關(guān)節(jié)出血、肌肉血腫等臨床表現(xiàn),輕微外傷后可能出現(xiàn) prolonged bleeding。極少數(shù)情況下可能由后天獲得性抗體導(dǎo)致凝血因子活性抑制,這種情況多見于自身免疫性疾病患者或產(chǎn)后女性。

患者應(yīng)避免劇烈運動和外傷,定期接受凝血因子替代治療,女性攜帶者建議進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

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