基因芯片檢測胎兒主要用于篩查染色體異常和遺傳性疾病，主要包括染色體非整倍體、微缺失微重復綜合征、單基因遺傳病等。
1、染色體非整倍體
基因芯片可檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體數(shù)目異常。這些異?？赡軐е绿?a href="http://m.sjzbaoyatu.com/k/ik729wkmhuk2psg.html" target="_blank">智力障礙、多發(fā)畸形等問題。檢測通過分析胎兒DNA中染色體的拷貝數(shù)變異實現(xiàn)，準確率較高。
2、微缺失微重復
能識別染色體微小片段缺失或重復引起的疾病，如DiGeorge綜合征、Prader-Willi綜合征等。這些微缺失微重復通常涉及多個基因，可能導致發(fā)育遲緩、先天性心臟病等復雜表現(xiàn)。
3、單基因病
針對某些單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等進行篩查。這類疾病由特定基因突變引起，具有明確的遺傳模式，檢測可幫助評估胎兒患病風險。
4、基因組印記病
可檢測Angelman綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征等基因組印記異常疾病。這些疾病與親本來源特定的基因表達異常相關(guān)，常規(guī)染色體檢查難以發(fā)現(xiàn)。
5、未知病因
對于超聲異常但原因不明的胎兒，基因芯片可能發(fā)現(xiàn)潛在的基因組變異，為臨床診斷提供線索。這類檢測有助于解釋胎兒結(jié)構(gòu)異常的遺傳基礎(chǔ)。
基因芯片檢測需結(jié)合超聲檢查和臨床評估綜合判斷，建議孕婦在專業(yè)遺傳咨詢師指導下選擇檢測項目。檢測前后應(yīng)保持均衡飲食，適量補充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸因素。檢測結(jié)果異常時需通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)進一步確認，并根據(jù)醫(yī)生建議制定后續(xù)管理方案。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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