胎兒無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行遺傳病篩查的技術(shù),主要用于檢測(cè)染色體非整倍體異常如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。該技術(shù)具有無(wú)創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確性高等特點(diǎn),適用于孕12周以上的單胎或雙胎妊娠孕婦。
胎兒無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的核心原理是分析母體血液中游離的胎兒DNA片段。隨著孕周增加,胎兒游離DNA在母血中的比例逐漸升高,孕12周后通常能達(dá)到足夠檢測(cè)要求的濃度。檢測(cè)過(guò)程無(wú)需穿刺操作,僅需抽取孕婦靜脈血10毫升左右,通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)DNA片段進(jìn)行計(jì)數(shù)和比對(duì),計(jì)算目標(biāo)染色體與參照染色體的比值差異,從而判斷是否存在染色體數(shù)量異常。
該技術(shù)對(duì)21三體綜合征的檢出率超過(guò)99%,假陽(yáng)性率低于0.1%。但需注意其作為篩查手段的局限性,無(wú)法檢測(cè)染色體微缺失微重復(fù)、單基因病等所有遺傳異常。當(dāng)檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),仍需通過(guò)羊膜腔穿刺等有創(chuàng)產(chǎn)前診斷進(jìn)行確認(rèn)。檢測(cè)前應(yīng)由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估適應(yīng)癥,排除孕周不足、多胎妊娠減胎術(shù)后、孕婦本人染色體異常等可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的因素。
建議孕婦在孕12-22周進(jìn)行檢測(cè),采血前無(wú)須空腹。檢測(cè)報(bào)告通常需7-15個(gè)工作日出具,臨床醫(yī)生會(huì)根據(jù)結(jié)果結(jié)合超聲檢查、血清學(xué)篩查等綜合評(píng)估胎兒狀況。若檢測(cè)提示低風(fēng)險(xiǎn)仍應(yīng)規(guī)范產(chǎn)檢,因無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)不能替代后續(xù)的胎兒系統(tǒng)超聲檢查及其他必要產(chǎn)前檢查項(xiàng)目。
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