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什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA，篩查胎兒常見染色體非整倍體異常的產(chǎn)前檢查技術(shù)。該技術(shù)主要用于檢測(cè)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常，具有無創(chuàng)性、安全性高的特點(diǎn)。

1、檢測(cè)原理

胎兒游離DNA會(huì)通過胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán)，約占母體血漿總DNA的5%-30%。通過高通量測(cè)序技術(shù)分析這些DNA片段，結(jié)合生物信息學(xué)算法，可判斷胎兒染色體是否存在數(shù)量異常。該技術(shù)對(duì)母體和胎兒均無創(chuàng)傷，避免了傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

2、適用人群

建議35歲以上高齡孕婦、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、有染色體異常生育史孕婦、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常孕婦進(jìn)行檢測(cè)。雙胎妊娠孕婦也可選擇檢測(cè)，但準(zhǔn)確性略低于單胎。不適合染色體異常攜帶者、接受過異體輸血或干細(xì)胞移植的孕婦。

3、檢測(cè)流程

孕婦妊娠12周后即可檢測(cè)，最佳時(shí)間為12-22周。采集10ml外周血后，實(shí)驗(yàn)室分離血漿提取DNA進(jìn)行測(cè)序分析。通常5-10個(gè)工作日出報(bào)告。若結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，需通過羊水穿刺等有創(chuàng)診斷技術(shù)進(jìn)行確診。

4、技術(shù)優(yōu)勢(shì)

相比傳統(tǒng)唐氏篩查，對(duì)21三體的檢出率超過99%，假陽(yáng)性率低于1%。相比羊膜穿刺術(shù)，避免了0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。可早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，為臨床決策提供更多時(shí)間。

5、檢測(cè)局限

不能檢測(cè)所有染色體異常，對(duì)微缺失微重復(fù)綜合征的檢出率有限。無法替代診斷性產(chǎn)前檢查，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步確診。檢測(cè)費(fèi)用較高，部分地區(qū)未納入醫(yī)保報(bào)銷范圍。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)個(gè)體情況選擇檢測(cè)方案。檢測(cè)前后應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，正確理解報(bào)告意義。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和過度勞累。定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，結(jié)合超聲等結(jié)果綜合評(píng)估胎兒健康狀況。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)及時(shí)就診遺傳咨詢門診，由專業(yè)醫(yī)生制定后續(xù)管理方案。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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