血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,主要因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導致,表現(xiàn)為輕微外傷后出血不止或自發(fā)性出血。
血友病A型由凝血因子Ⅷ缺乏引起,占80%以上病例;B型因凝血因子Ⅸ缺乏所致,兩者均為X染色體隱性遺傳,男性發(fā)病為主。極少數(shù)獲得性血友病與自身抗體抑制凝血因子活性有關(guān)。
關(guān)節(jié)腔和肌肉深部出血是特征性表現(xiàn),常見膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)腫脹疼痛。皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血頻發(fā),嚴重者可出現(xiàn)消化道出血、顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。
活化部分凝血活酶時間延長是篩查指標,確診需檢測凝血因子活性水平。基因檢測可明確突變位點,對家族遺傳咨詢具有重要意義。
替代治療是核心方案,輸注凝血因子Ⅷ濃縮劑或重組凝血因子Ⅸ制劑。急性出血期需盡快補充凝血因子至目標水平,預(yù)防性治療可減少關(guān)節(jié)損傷??估w溶藥物如氨甲環(huán)酸輔助控制黏膜出血。
避免劇烈運動和創(chuàng)傷性活動,使用軟毛牙刷防止牙齦出血。接種乙肝疫苗預(yù)防血制品相關(guān)感染,定期評估關(guān)節(jié)功能并接受物理康復訓練。
血友病患者需建立個人健康檔案記錄出血事件和用藥情況,隨身攜帶疾病識別卡。家庭應(yīng)備置冰袋用于急性出血冷敷,選擇平整防滑的家居環(huán)境降低跌倒風險。均衡飲食保證維生素K攝入,控制體重減輕關(guān)節(jié)負擔。建議每6個月至專科門診隨訪凝血功能及關(guān)節(jié)超聲檢查,參與血友病診療中心的多學科協(xié)作管理。
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