血友病的癥狀主要有自發(fā)性出血、關(guān)節(jié)腫脹疼痛、皮下淤青、術(shù)后或外傷后出血不止、血尿或便血等。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病,主要表現(xiàn)為凝血因子缺乏導(dǎo)致的異常出血傾向。
自發(fā)性出血是血友病的典型表現(xiàn),患者可能在無明顯外傷情況下出現(xiàn)黏膜、皮下或深部組織出血。輕度血友病患者可能僅表現(xiàn)為牙齦出血或鼻出血,中重度患者可能出現(xiàn)肌肉內(nèi)血腫或腹腔出血。這類出血與凝血因子活性水平相關(guān),需通過凝血因子替代治療控制。
關(guān)節(jié)腔出血在血友病患者中較為常見,多累及膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等負(fù)重關(guān)節(jié)。急性期表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、皮溫升高和活動受限,反復(fù)出血可導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎。關(guān)節(jié)超聲或磁共振檢查有助于早期診斷,預(yù)防性輸注凝血因子可減少關(guān)節(jié)損傷。
輕微碰撞后出現(xiàn)大面積皮下淤斑是血友病的早期表現(xiàn),常見于四肢和軀干。淤青面積常超過損傷范圍,顏色從紫紅色逐漸變?yōu)辄S綠色。新生兒臍帶殘端出血延長也是重要征兆,家長需注意觀察嬰幼兒異常淤血情況。
拔牙、包皮環(huán)切等小手術(shù)后出血時(shí)間顯著延長,可能持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天。手術(shù)前需評估凝血因子水平并提前補(bǔ)充,術(shù)后密切監(jiān)測出血情況。嚴(yán)重者可能出現(xiàn)傷口血腫形成,需緊急輸注凝血因子濃縮制劑。
凝血功能異??赡軐?dǎo)致泌尿系統(tǒng)或消化道出血,表現(xiàn)為無痛性肉眼血尿或柏油樣便。這類癥狀需與泌尿系結(jié)石、消化道潰瘍等疾病鑒別,同時(shí)要警惕腹膜后血腫等嚴(yán)重并發(fā)癥。確診需結(jié)合凝血功能檢查和基因檢測。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動和可能造成外傷的活動,使用軟毛牙刷減少牙齦出血風(fēng)險(xiǎn)。定期到血液科隨訪監(jiān)測關(guān)節(jié)功能和凝血因子活性,建立個(gè)人出血記錄檔案。攜帶疾病說明卡以便緊急情況時(shí)及時(shí)獲得針對性治療,女性攜帶者孕前需進(jìn)行遺傳咨詢。
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