急性白血病通常需要做骨髓穿刺、血常規(guī)、免疫分型、染色體核型分析、基因檢測等檢查。這些檢查有助于明確診斷、分型及制定治療方案。
骨髓穿刺是診斷急性白血病的金標(biāo)準(zhǔn),通過抽取骨髓液進(jìn)行涂片檢查,可觀察骨髓中原始細(xì)胞比例及形態(tài)異常。骨髓活檢能進(jìn)一步評估骨髓增生程度和纖維化情況。檢查前需評估凝血功能,穿刺后需局部壓迫止血。
血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞計數(shù)異常增高或減少,血紅蛋白和血小板通常降低。外周血涂片可見原始細(xì)胞,但需與類白血病反應(yīng)鑒別。動態(tài)監(jiān)測血常規(guī)有助于評估治療效果和病情進(jìn)展。
通過流式細(xì)胞術(shù)檢測骨髓或外周血中白血病細(xì)胞的免疫表型,可確定細(xì)胞系列來源和分化階段。B細(xì)胞、T細(xì)胞或髓系標(biāo)志物的表達(dá)模式對分型有決定性意義,并能檢測微小殘留病灶。
采用G顯帶技術(shù)分析白血病細(xì)胞染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,如t8;21、t15;17等特征性易位。結(jié)果可預(yù)測預(yù)后并指導(dǎo)靶向治療選擇,需培養(yǎng)新鮮骨髓標(biāo)本獲取分裂中期細(xì)胞。
PCR或二代測序技術(shù)可檢測FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突變,這些分子標(biāo)志物與預(yù)后密切相關(guān)。融合基因檢測如PML-RARα對急性早幼粒細(xì)胞白血病具有診斷和治療監(jiān)測價值。
確診急性白血病后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動以防出血,保持口腔清潔預(yù)防感染,進(jìn)食高蛋白、高維生素易消化食物。治療期間需定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓象,嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行鞏固化療或造血干細(xì)胞移植。出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀時需及時就醫(yī)。
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