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18染色體三體綜合征

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18染色體三體綜合征是一種嚴(yán)重的染色體異常疾病，主要由胎兒18號(hào)染色體出現(xiàn)三體導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩及智力障礙。該病可通過產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診，目前尚無有效治療方法，多數(shù)患兒在出生后一年內(nèi)夭折。

18染色體三體綜合征的典型特征包括頭面部畸形如小頭畸形、低位耳，手足異常如重疊指、搖椅足，以及心臟、腎臟等內(nèi)臟器官的結(jié)構(gòu)缺陷。患兒往往存在嚴(yán)重的喂養(yǎng)困難與呼吸窘迫，部分伴有癲癇發(fā)作。超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒宮內(nèi)生長受限、羊水過多等異常表現(xiàn)。

該病發(fā)生與母親高齡妊娠密切相關(guān)，35歲以上孕婦發(fā)生率顯著增高。其他風(fēng)險(xiǎn)因素包括既往生育過染色體異常胎兒、接觸致畸物質(zhì)或放射線等。目前主要通過孕11-13周的NT超聲聯(lián)合血清學(xué)篩查進(jìn)行初篩，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需進(jìn)一步通過絨毛取樣或羊膜腔穿刺進(jìn)行染色體核型分析確診。

對(duì)于確診胎兒，建議在遺傳咨詢專家指導(dǎo)下評(píng)估預(yù)后并制定干預(yù)方案。部分家庭選擇終止妊娠，繼續(xù)妊娠者需做好新生兒重癥監(jiān)護(hù)準(zhǔn)備。出生后以對(duì)癥支持治療為主，如手術(shù)矯正消化道閉鎖、藥物控制心力衰竭，但整體預(yù)后極差。

孕前補(bǔ)充葉酸可降低染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，建議計(jì)劃懷孕前3個(gè)月開始每日服用400微克葉酸。孕期應(yīng)避免吸煙飲酒、接觸有毒化學(xué)物質(zhì)及電離輻射。有高危因素的孕婦應(yīng)盡早進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢，必要時(shí)完成介入性產(chǎn)前診斷。若家族中有染色體疾病史，建議夫妻雙方接受染色體檢查評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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