18三體綜合征是一種嚴(yán)重的染色體異常疾病,胎兒存活率低且多伴有嚴(yán)重畸形。高風(fēng)險(xiǎn)因素主要包括高齡妊娠、既往生育過(guò)染色體異常胎兒、父母存在染色體平衡易位等。建議高風(fēng)險(xiǎn)人群在孕前接受遺傳咨詢(xún),孕期通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
高齡妊娠是18三體綜合征最明確的風(fēng)險(xiǎn)因素,孕婦年齡超過(guò)35歲時(shí)風(fēng)險(xiǎn)顯著上升,這與卵子減數(shù)分裂錯(cuò)誤概率增加有關(guān)。既往生育過(guò)染色體異常胎兒的夫婦再次妊娠時(shí)風(fēng)險(xiǎn)高于普通人群,可能與隱性遺傳因素或生殖細(xì)胞穩(wěn)定性相關(guān)。父母任何一方存在染色體平衡易位時(shí),雖然表型正常,但生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中可能產(chǎn)生不平衡配子,導(dǎo)致胎兒染色體非整倍體。環(huán)境因素如電離輻射暴露、某些化學(xué)物質(zhì)接觸也可能干擾染色體分離,但具體機(jī)制尚不明確。部分病例與母體葉酸代謝障礙有關(guān),孕前葉酸補(bǔ)充不足可能影響DNA甲基化過(guò)程。
18三體綜合征胎兒通常合并多系統(tǒng)畸形,超聲檢查可發(fā)現(xiàn)草莓頭、握拳姿勢(shì)異常、先天性心臟病等特征。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)對(duì)18三體的檢出率較高,但確診仍需通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。對(duì)于確診胎兒,需由產(chǎn)科、遺傳科、兒科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)共同評(píng)估預(yù)后,并提供終止妊娠或圍產(chǎn)期管理的專(zhuān)業(yè)建議。目前尚無(wú)有效治療方法,重點(diǎn)在于產(chǎn)前篩查預(yù)防,建議所有孕婦在孕11-13周完成頸項(xiàng)透明層超聲檢查,高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)完善血清學(xué)篩查與遺傳學(xué)檢測(cè)。
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