18三體綜合征屬于染色體異常疾病,胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高。18三體綜合征主要由遺傳因素、高齡妊娠、環(huán)境致畸物暴露等原因引起,通常表現(xiàn)為胎兒多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩、心臟缺陷等癥狀。建議孕婦在孕早期進(jìn)行產(chǎn)前篩查,高風(fēng)險(xiǎn)人群需通過羊水穿刺或絨毛活檢確診。
18三體綜合征的發(fā)病與母親年齡密切相關(guān),35歲以上孕婦發(fā)生概率顯著上升。孕期接觸放射線、化學(xué)毒物或病毒感染可能增加染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)。超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常如草莓頭、握拳姿勢固定等特征。無創(chuàng)DNA檢測對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群具有較高準(zhǔn)確性,但確診仍需依賴染色體核型分析。
確診18三體綜合征的胎兒多數(shù)難以存活至足月,存活新生兒中90%在1歲內(nèi)夭折。目前醫(yī)學(xué)尚無有效治療方法,重點(diǎn)在于產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)妊娠,建議在孕11-13周進(jìn)行NT檢查聯(lián)合血清學(xué)篩查,孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查。若確診胎兒異常,需由產(chǎn)科醫(yī)生與遺傳科醫(yī)生共同評(píng)估后續(xù)處理方案。
孕期應(yīng)避免接觸輻射、農(nóng)藥等致畸物質(zhì),合理補(bǔ)充葉酸可降低部分染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。有不良孕產(chǎn)史或家族遺傳病史的夫婦,建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢。確診18三體綜合征胎兒的家庭需要心理支持,醫(yī)護(hù)人員應(yīng)詳細(xì)解釋疾病預(yù)后并尊重患者家庭的選擇權(quán)。后續(xù)妊娠需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測,必要時(shí)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。
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