18三體綜合征是一種染色體異常疾病,由18號染色體三體導(dǎo)致,臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形、智力障礙及生長發(fā)育遲緩。
18三體綜合征的典型特征包括顱面部畸形如小頭畸形、低位耳,手足異常如握拳姿勢、搖椅足,以及先天性心臟病、腎臟畸形等內(nèi)臟器官發(fā)育異常?;純撼0橛袊?yán)重喂養(yǎng)困難、肌張力低下及呼吸系統(tǒng)問題。該病可通過產(chǎn)前篩查如超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診,出生后通過染色體核型分析明確診斷。目前尚無根治方法,治療以對癥支持為主,需多學(xué)科協(xié)作管理并發(fā)癥。多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存期超過1年的概率較低。
對于18三體綜合征患兒家庭,建議定期隨訪遺傳門診,接受專業(yè)喂養(yǎng)指導(dǎo)和康復(fù)訓(xùn)練;孕期發(fā)現(xiàn)異常的孕婦應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn);社會支持系統(tǒng)需關(guān)注患兒家庭心理疏導(dǎo),提供必要的醫(yī)療資源和人文關(guān)懷。日常護(hù)理中需特別注意預(yù)防感染,維持適宜環(huán)境溫度,采用少量多次喂養(yǎng)方式,必要時使用鼻飼管輔助營養(yǎng)攝入。
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